Deze bloedtest is meer dan 90 procent nauwkeurig bij het diagnosticeren van de ziekte van Alzheimer

Een nieuwe bloedtest kan een relatief gemakkelijke manier bieden om de ziekte van Alzheimer in een vroeg stadium te identificeren, wanneer behandelingen het meest effectief kunnen zijn.

Bevindingen gepubliceerd deze maand in JAMA-neurologie geven aan dat het bloedonderzoek, waarbij een specifiek eiwit in het plasma wordt gemeten, een nauwkeurigheid van maximaal 95 procent heeft bij het detecteren van de aanwezigheid van deze meest voorkomende vorm van dementie.

De test identificeert het gefosforyleerde TAU 217-eiwit (p-tau217), dat in het lichaam toeneemt op hetzelfde moment dat bèta-amyloïde en tau-eiwitten zich ophopen in de hersenen. Volgens de Alzheimer’s Association wordt een opeenhoping van bèta-amyloïde al lang erkend als een kenmerk van de ziekte van Alzheimer.

De auteurs van het onderzoek vonden dat de nauwkeurigheid van de p-tau217-test vergelijkbaar is met de huidige ‘gouden standaard’-methoden voor het diagnosticeren van de ziekte van Alzheimer: beeldvorming met positronemissietomografie (PET) en lumbale punctie (of ruggenmergpunctie, zoals beschreven door InformedHealth.org), die wordt gebruikt voor het bemonsteren en analyseren van hersenvocht.

“PET-scans zijn echter niet in alle gemeenschappen overal verkrijgbaar en vereisen een injectie van radioactief materiaal om het amyloïde en tau in de hersenen te zien, terwijl ruggenmergpuncties invasief en tijdrovend zijn”, zegt Howard Fillit, MD. Chief Science Officer bij de Alzheimer’s Drug Discovery Foundation. “De waarde van de bloedtest is dat deze kan worden uitgevoerd tijdens de reguliere klinische zorg door artsen die de hele tijd bloedtesten op hun kantoor doen.”

Bloedonderzoek is ook goedkoper en sneller uit te voeren.

Een definitieve diagnose voor 8 van de 10 geteste personen

Voor het onderzoek werden bloedmonsters, hersenscans en ruggenmergpuncties afgenomen bij 786 volwassenen in de Verenigde Staten, Canada en Spanje. De gemiddelde deelnemer was 66 jaar oud en een derde werd geclassificeerd als cognitief beperkt.

Toen wetenschappers de p-tau217-bloedtest vergeleken met de ruggenmergpuncties en PET-scans, ontdekten ze dat de resultaten die wijzen op hersenveranderingen geassocieerd met de ziekte van Alzheimer op één lijn lagen met de resultaten die werden bepaald door ruggenmergvocht en PET-scan.

Onderzoekers merkten op dat ongeveer 20 procent van de proefpersonen p-tau217-bloedtestresultaten had die onzeker waren, en dat ze ruggenmergpuncties of PET-scans nodig hadden om vast te stellen of ze de ziekte van Alzheimer hadden. Ongeveer 80 procent had echter definitieve resultaten, waardoor het aantal tests dat nodig was om de diagnose te bevestigen, zou afnemen.

De resultaten gaven ook aan dat een grotere toename van p-tau217 overeenkwam met een hogere mate van cognitieve stoornissen.

Toch onderstreepte Andreas Jeromin, PhD, een studieauteur en hoofd wetenschappelijk medewerker bij ALZpath, het bedrijf dat de test ontwikkelde, genaamd ALZpath Dx, dat dit hulpmiddel bedoeld is om te worden gebruikt als onderdeel van een algemene patiëntevaluatie.

“Het staat niet echt op zichzelf”, zegt hij. “De resultaten zullen aan de patiënt worden uitgelegd, samen met de algemene beoordeling van de klinische presentatie (van de ziekte).”

Waarom vroege detectie van de ziekte van Alzheimer zo belangrijk is

Dr. Jeromin suggereert dat de test in eerste instantie hoogstwaarschijnlijk zal worden gebruikt bij patiënten die tekenen vertonen van milde cognitieve stoornissen en de ziekte van Alzheimer in een vroeg stadium, zoals vergeetachtigheid en herhaaldelijk vragen stellen, volgens de NHS.

“Hoe eerder je de ziekte behandelt met farmacologische interventies en aanpassingen van levensstijl, hoe groter de kans dat ze de progressie van cognitieve achteruitgang zullen vertragen”, zegt Jeromin. “Daarom is het belangrijk om deze mensen zo vroeg mogelijk te beoordelen.”

Een vroege diagnose zou de behandeling met nieuwe medicijnen, zoals lecanemab (Leqembi), effectiever kunnen maken. De Amerikaanse Food and Drug Administration keurde de monoklonale antilichaammedicatie vorig jaar goed nadat uit onderzoeksresultaten bleek dat het de hoeveelheid amyloïde in de hersenen verminderde en de cognitieve achteruitgang vertraagde.

Veranderingen in levensstijl zijn moeilijker te meten, maar voeding, lichaamsbeweging, sociale contacten en activiteiten die de cognitieve vaardigheden bevorderen, kunnen volgens Jeromin allemaal de achteruitgang vertragen. Hij suggereert dat het leren van een taal of het lezen van boeken soorten activiteiten zijn die het ziektetraject van een persoon kunnen verbeteren.

Hoewel de test momenteel alleen voor gebruik in onderzoeksstudies is, zal ALZpath Dx de komende weken beschikbaar worden gesteld als laboratoriumontwikkelde test (LDT) in het eerste partnerlaboratorium, en in de loop van 2024 zullen er nog meer laboratoria in de Verenigde Staten volgen. Patiënten zullen de test overal in de VS via een arts kunnen bestellen, tegen een geschatte prijs tussen de $ 200 en $ 500.

Jeromin verwacht dat de FDA de test als diagnostisch hulpmiddel eind 2025 of begin 2026 zal goedkeuren.

Hij voorziet dat de test in de toekomst kan worden gebruikt als onderdeel van elk standaard wellnessbezoek, net zoals we testen op diabetes en andere chronische ziekten. De test kan ook worden gebruikt om te meten hoe goed de medicijnen tegen de ziekte van Alzheimer en andere interventies werken bij patiënten.

Een veelbelovende tijd voor de behandeling en evaluatie van de ziekte van Alzheimer

De ziekte van Alzheimer is een onomkeerbare, progressieve hersenaandoening die meer dan 6,5 miljoen Amerikanen treft en die langzaam het geheugen en het denkvermogen vernietigt en uiteindelijk het vermogen om eenvoudige taken uit te voeren.

Maar nu is het een bemoedigende tijd voor de diagnose en behandeling van de ziekte van Alzheimer, volgens Rebecca Edelmayer, PhD, senior directeur wetenschappelijk engagement van de Alzheimer’s Association. ALZpath Dx is slechts een van de vele Alzheimer-bloedtesten die in ontwikkeling zijn voor klinisch gebruik.

“We gaan snel richting een tijd waarin we gevalideerde diagnostische hulpmiddelen zullen hebben die een eerdere en nauwkeurigere diagnose in bredere klinische omgevingen mogelijk maken”, zegt ze. “Er blijven echter onbeantwoorde vragen rond de generaliseerbaarheid en het brede gebruik van bloedtesten voor de ziekte van Alzheimer in de eerste lijn.”

De Alzheimer’s Association benadrukt dat het belangrijk is om bij het overwegen van testen op de ziekte van Alzheimer of dementie een gesprek te voeren met uw zorgverlener om te zien of u in aanmerking komt. De Alzheimer’s Association geeft officiële aanbevelingen over hoe bloedtesten en bloedbiomarkers moeten worden gebruikt.

“De resultaten die we zien met deze bloedbiomarkertest zijn bemoedigend”, zegt Dr. Edelmayer. “(Maar) op dit moment kunnen de beschikbare bloedtesten het beste worden gebruikt als een eerste test om te helpen bij de diagnose, en kunnen leiden tot verder cognitief testen en aanvullende biomarkertests met behulp van CSF (cerobrospinaal vocht uit een wervelkolom) of PET-scans om een diagnose.”