Systemische sclerose, het belang van vroege diagnose voor gepersonaliseerde behandelingen

Of je het nu sclerodermie of systemische sclerose noemt, de stof verandert niet. We worden geconfronteerd met een ziekte die zijn oorsprong vindt in een probleem van het immuunsysteem. Het is een zeldzame pathologie, gekenmerkt door overmatige productie van collageen, waardoor de huid geleidelijk harder wordt en interne organen zoals de longen, het hart, het spijsverteringsstelsel en de nieren kunnen worden aangetast, waardoor hun functionele mogelijkheden geleidelijk veranderen.

Vroegtijdig tot de diagnose komen is essentieel. Maar het is niet altijd gemakkelijk, aangezien het een onvoorspelbare en vooral zeer variabele situatie is in zijn verschijningsvormen. De experts van FIRA, de Italiaanse Stichting voor Onderzoek in Reumatologie, herinneren ons hieraan door te onderstrepen hoeveel en hoe vroege herkenning van de ziekte kan bijdragen aan het veranderen van het verloop ervan, dankzij gerichte behandelingen.

Hoe u het kunt herkennen en welke tests u moet doen

In Italië worden naar schatting tussen de 18.000 en 20.000 mensen getroffen door systemische sclerose, maar het relatief kleine aantal mag niet misleidend zijn: de klinische last en de druk op de levenskwaliteit van patiënten zijn zeer hoog. Deskundigen herinneren zich vooral hoe belangrijk het is om te beginnen bij het eerste mogelijke typische symptoom, namelijk het fenomeen van Raynaud, met vingers die van kleur veranderen als gevolg van kou of stress. Andere symptomen zijn onder meer zwelling, kleine laesies en verharding van de huid van de handen, verwijde haarvaten die zichtbaar zijn op de huid, ademhalingsmoeilijkheden en spijsverteringsstoornissen.

“Het is essentieel dat deze signalen niet worden onderschat en dat patiënten snel worden doorverwezen naar gespecialiseerde centra – onderstreept Nicoletta Del Papa, Sclerodermiekliniek, directeur – UOC Clinica Rheumatologica ASST Pini-CTO, Universiteit van Milaan – omdat er een echt therapeutisch venster is waarin vroeg ingrijpen de evolutie van de ziekte kan veranderen”.

In geval van verdenking vormt capillaroscopie, een niet-invasieve techniek die veranderingen in kleine bloedvaten vroegtijdig kan aantonen, vaak de eerste stap in het vermoeden van de pathologie. Dit gaat gepaard met bloedonderzoek gericht op het zoeken naar specifieke auto-antilichamen, wat niet alleen nuttig is om het klinische vermoeden te bevestigen, maar ook om de prognose te sturen.

Dankzij hoge-resolutie beeldvorming van de borstkas kunt u onmiddellijk tekenen van longaandoening identificeren, terwijl u met het echocardiogram de toestand van het hart en de longcirculatie kunt volgen. “De afgelopen jaren – legt Del Papa uit – hebben de evolutie van beeldvormingstechnieken en de introductie van kunstmatige intelligentie in beeldanalyse het vermogen om de ziekte in een zeer vroeg stadium te herkennen verder verbeterd, waardoor snellere en nauwkeurigere diagnostische paden mogelijk zijn.”

Hoe ermee om te gaan

Met de ontwikkeling van het onderzoek streeft de behandeling van systemische sclerose er tegenwoordig naar om op meerdere niveaus van de ziekte in te werken. “Immuunmodulerende therapieën stellen ons in staat de abnormale activering van het immuunsysteem onder controle te houden, waardoor de verharding van de huid en de betrokkenheid van organen worden verminderd – legt Del Papa uit.

De komst van het eerste antifibrotische medicijn dat specifiek is goedgekeurd voor de longvorm van de ziekte betekent een keerpunt: voor het eerst kunnen we rechtstreeks ingrijpen op het fibroseproces, een van de meest agressieve kenmerken van de ziekte.”

Om de vasculaire component, die van fundamenteel belang is bij de ziekte, onder controle te houden, zijn er specifieke vasodilatatoren beschikbaar die de bloedsomloop in kleine bloedvaten verbeteren en complicaties zoals digitale zweren verminderen. Tegelijkertijd bieden gerichte biologische therapieën nieuwe mogelijkheden voor een selectievere behandeling, waarbij ze inwerken op moleculen en cellen die cruciaal zijn bij ontstekingen en fibrose.

“In de ernstigste gevallen – vervolgt de deskundige – heeft autologe stamceltransplantatie significante resultaten opgeleverd, waardoor het immuunsysteem kan worden ‘gereset’ en bijzonder agressieve vormen kunnen worden gestabiliseerd”.

De behandelingen van de toekomst

Onderzoek gaat een fase van grote gisting in. “We bestuderen innovatieve benaderingen zoals geavanceerde CART-T-celtherapieën, die tot doel hebben het immuunsysteem diepgaand te herprogrammeren – benadrukt Del Papa –. Er worden nieuwe generatie biologische medicijnen ontwikkeld, gecombineerde strategieën die ingrijpen op meerdere mechanismen van de ziekte en voorspellende hulpmiddelen gebaseerd op biomarkers en kunstmatige intelligentie, die ons zullen helpen begrijpen welke patiënten het beste zullen reageren op welke behandelingen.”

Volgens de reumatoloog is het doel duidelijk: we moeten komen tot echte precisiegeneeskunde, waarbij elke patiënt de meest effectieve behandeling krijgt voor zijn specifieke klinische en moleculaire profiel.

Ondanks de recente vooruitgang levert systemische sclerose nog steeds aanzienlijke kritieke problemen op. Diagnostische vertraging blijft een wijdverbreid probleem, aangewakkerd door een gebrekkige kennis van de initiële symptomen en de heterogeniteit van klinische manifestaties.

Het blijft moeilijk te voorspellen welke patiënten de ernstigste vormen zullen ontwikkelen of welke organen het meest zullen worden aangetast, en er is nog steeds een gebrek aan therapieën die de reeds aanwezige fibrose kunnen omkeren. Daarbij komen vaak weinig doordachte symptomen zoals chronische pijn, aanhoudende vermoeidheid, jeuk, moeilijkheden in intieme relaties en een sterke psychologische impact, die meer gestructureerde medische en multidisciplinaire aandacht vereisen.