Huidbiopsietest kan abnormale eiwitten detecteren die voorkomen bij mensen met de ziekte van Parkinson

Hoewel is aangetoond dat de speciale biopsie, een zogenaamde Syn-One Test, effectief is bij het identificeren van verschillende neurologische aandoeningen, was dit de eerste die keek naar de subgroep van neurodegeneratieve aandoeningen die gezamenlijk bekend staan ​​als synucleinopathieën – waaronder de ziekte van Parkinson, Lewy body dementie, meerdere systeematrofie en puur autonoom falen – in één groot, geblindeerd onderzoek dat meerdere centra in de Verenigde Staten omvatte.

“Te vaak ervaren patiënten vertragingen bij de diagnose of worden ze verkeerd gediagnosticeerd vanwege de complexiteit van deze ziekten”, zegt hoofdauteur Christopher Gibbons, MD, neuroloog bij het Beth Israel Deaconess Medical Center en hoogleraar neurologie aan de Harvard Medical School in Boston. Het met zeer hoge nauwkeurigheid kunnen detecteren van het abnormale eiwit dat wordt gezien bij de ziekte van Parkinson en aanverwante aandoeningen, zal betere diagnostische antwoorden mogelijk maken en de zorg voor patiënten verbeteren, zegt dr. Gibbons.

Ruim 1 op de 4 mensen krijgt een onjuiste diagnose voordat de juiste diagnose Parkinson wordt gesteld

Maar omdat deze aandoeningen enkele overlappende tekenen en symptomen gemeen hebben, zoals trillingen en cognitieve veranderingen, kan de diagnose een uitdaging zijn.

Test correct geïdentificeerde mensen met neurodegeneratieve ziekten tussen 93 en 100 procent van de gevallen

Onderzoekers van 30 academische en gemeenschapsgerichte neurologiepraktijken in de VS hebben 428 mensen tussen de 40 en 99 jaar ingeschreven: 151 gezonde mensen zonder hersenziekte, en 277 mensen met een diagnose van een van de vier neurodegeneratieve ziekten op basis van een lichamelijk onderzoek en symptomen. en bevestigd door een panel van deskundigen.

Deelnemers ondergingen drie huidbiopten van 3 millimeter uit de nek, de knie en de enkel. De onderzoekers waren op zoek naar een abnormaal eiwit dat wordt aangetroffen in de hersenen en het ruggenmerg van mensen met synucleinopathieën, genaamd gefosforyleerd a-synucleïne of P-SYN.

De belangrijkste bevindingen waren onder meer:

• Bij mensen met een klinisch bevestigde ziekte van Parkinson vertoonde 93 procent een positieve huidbiopsie voor P-SYN die de diagnose bevestigde.
• Deelnemers met Lewy body dementie en meervoudige systeematrofie testten respectievelijk 96 procent en 98 procent van de tijd positief.
• Een volledige 100 procent van de mensen met puur autonoom falen was positief voor het abnormale eiwit.

In de controlegroep had iets meer dan 3 procent biopsieën die positief testten op P-SYN – een foutenpercentage waarvan de auteurs vermoeden dat dit erop kan wijzen dat sommige gezonde controles risico lopen op een van de aandoeningen, omdat het eiwit zelfs in de huid aanwezig kan zijn. in de vroegste stadia van de ziekten.

Het feit dat bijna geen enkele huidmonster van gezonde mensen aggregaten van P-SYN bevatte, en de overgrote meerderheid van de monsters van patiënten wel, suggereert dat de huid een venster zou kunnen bieden om te zien wat er in de hersenen gebeurt, zegt Rizwan Akhtar, MD. PhD, assistent-professor neurologie aan de Northwestern Medicine in Chicago.

Hoe kan een eenvoudige huidbiopsie een hersenziekte detecteren?

Er wordt gedacht dat veel van de neurodegeneratieve ziekten worden veroorzaakt door klontjes eiwitten die zich in en rond hersencellen vormen, waardoor problemen ontstaan ​​met de manier waarop cellen functioneren, legt Dr. Akhtar uit.

Omdat we deze klontjes in de hersenen niet direct kunnen zien als iemand nog leeft, hebben veel wetenschappers gewerkt aan het vinden van een biomarker die de aanwezigheid van de ziekte in een ander deel of een andere vloeistof in het lichaam zou kunnen aangeven, legt hij uit. Hoewel hij niet betrokken is bij dit onderzoek, houdt Akhtar toezicht op verschillende klinische onderzoeken waarbij wordt gezocht naar biomarkers van neurodegeneratieve ziekten in lichaamsvloeistoffen.

De zaden van deze doorbraak werden voor het eerst geplant in 2009 toen onderzoekers ontdekten dat de ziekte van Parkinson de perifere zenuwen (zenuwen buiten de hersenen en het ruggenmerg, inclusief in de huid) verstoort die verband houden met veel van de niet-motorische symptomen van de ziekte, zoals zoals constipatie en problemen met de controle van de bloeddruk of plassen.

Onderzoekers veronderstelden dat P-SYN ook in perifere zenuwen in de huid zou kunnen worden aangetroffen.

Huidbiopsietest kan worden gebruikt om betere behandelingen te helpen ontwikkelen

Niet alleen kan de test worden gebruikt om mensen beter te diagnosticeren en te behandelen, maar onderzoekers hopen ook dat deze zal leiden tot betere behandelingen voor deze ziekten.

Het vinden van nieuwe behandelingen voor aandoeningen als de ziekte van Parkinson is een hele uitdaging, en het gebruik van de test om mensen al heel vroeg in het ziekteverloop te identificeren voordat ze aan het onderzoek meedoen, kan bevestigen dat ze daadwerkelijk een van de vier ziekten hebben.

Op dit moment kan de biopsietest geen onderscheid maken tussen deze aandoeningen, maar de hoop is dat deze in de loop van de tijd kan worden verfijnd om dit wel te doen, zegt Akhtar.

“Bovendien is het van cruciaal belang om de hoeveelheid eiwit in de zenuwen te kunnen meten als je hoopt dat een nieuwe therapie dit eiwit kan verminderen”, zegt Gibbons. Onderzoekers hopen dat de test in de loop van de tijd kan worden herhaald om te zoeken naar een verandering in de hoeveelheid van dit eiwit, maar het is niet bevestigd dat de test ziekteveranderingen in de loop van de tijd zal voorspellen.

De huidtest voor de ziekte van Parkinson en andere neurodegeneratieve ziekten is beschikbaar, maar wie moet deze krijgen?

De Syn-One Test is sinds 2020 beschikbaar en ruim duizend neurologen in de Verenigde Staten gebruiken hem, zegt Gibbons.

“Over het algemeen is deze test het nuttigst om een ​​bepaalde diagnose te verduidelijken – heeft iemand bijvoorbeeld de ziekte van Parkinson of wordt dit parkinsonisme veroorzaakt door een medicijn”, zegt hij. In dat voorbeeld zou laatstgenoemde het abnormale eiwit niet hebben.

“Het kan gebruikt worden bij mensen die klachten hebben die niet bepaald diagnostisch zijn voor de ziekte van Parkinson, en waarbij de arts het niet zeker weet. We doen twee aanvullende onderzoeken waarin naar veel eerdere stadia van de ziekte wordt gekeken om te zien of we een diagnose kunnen stellen voordat alle symptomen aanwezig zijn, en we verwachten die resultaten het komende jaar of zo”, zegt Gibbons.

Verschillende auteurs bezitten aandelen in het exemplaar dat de tests produceert, CND Life Sciences.