Neuromyelitis optica, wanneer een zeldzame ziekte alles verandert
Het is de zomer van 2007. Caterina, 33 jaar oud, kijkt naar de berg Cervino. Op dat moment beseft hij dat er iets mis is: zijn linkeroog ziet minder licht, alsof iemand de helderheid van een scherm heeft verlaagd. In de daaropvolgende maanden is er een opeenvolging van ziekenhuisopnames, vermoedens – eerst multiple sclerose, dan een mogelijke tumor – en uiteindelijk, jaren later, de juiste diagnose.
De ziekte heeft een moeilijke naam: Neuromyelitis Optica, of NMOSD (Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder). Een zeldzame auto-immuunziekte die het centrale zenuwstelsel aantast, met name de oogzenuw en het ruggenmerg. Maar Caterina’s verhaal staat niet op zichzelf. In Italië leven naar schatting tussen de 1500 en 2000 mensen met neuromyelitis optica. Velen van hen wachtten jaren voordat ze een juiste diagnose kregen. Sommigen hebben hun gezichtsvermogen verloren. Anderen het vermogen om te lopen. Ze moesten allemaal leren om opnieuw te beginnen.
Wat is neuromyelitis optica
Neuromyelitis optica is een auto-immuunziekte: het immuunsysteem valt, als gevolg van een nog niet volledig begrepen mechanisme, per ongeluk de gezonde cellen van het zenuwstelsel aan. Het richt zich met name op astrocyten, cellen die essentieel zijn voor het functioneren van de hersenen en het ruggenmerg, en beschadigt myeline en neuronen. Het gevolg is een acute ontsteking die zich vooral manifesteert ter hoogte van de oogzenuw – waardoor het gezichtsvermogen afneemt of verloren gaat – en het ruggenmerg, met bewegingsproblemen, pijn, gevoeligheidsstoornissen, blaas- en darmproblemen.
Decennia lang werd NMOSD beschouwd als een vorm van multiple sclerose. Pas in 2005 werd het officieel erkend als een afzonderlijke pathologie, met zijn eigen biologische mechanismen, klinisch beloop en prognose. Een belangrijk onderscheid is dat omdat NMO-aanvallen doorgaans ernstiger zijn dan MS-aanvallen, het risico op blijvende invaliditeit groter is en de ziekte zonder behandeling fataal kan zijn.
De diagnose van vandaag is gebaseerd op specifieke diagnostische criteria die het klinische beeld, magnetische resonantie beeldvormingstests en de zoektocht naar antilichamen in het bloed integreren die gericht zijn tegen aquaporine-4 (AQP4), een belangrijke biomarker van de ziekte, aanwezig op het membraan van astrocyten. Deze antilichamen zijn detecteerbaar bij ongeveer 90% van de volwassen patiënten en vertegenwoordigen een fundamentele marker om NMO te onderscheiden van andere neurologische ziekten.
De beschikbare behandelingen elimineren de ziekte niet, maar kunnen het risico op nieuwe terugvallen aanzienlijk verminderen en het verloop ervan wijzigen. In de acute fasen worden corticosteroïden en plasmaferese gebruikt. Voor de chronische behandeling zijn er nu biologische geneesmiddelen die specifiek zijn goedgekeurd voor vormen met positieve anti-AQP4-antilichamen, evenals off-label therapieën voor negatieve vormen. De huidige uitdaging is het garanderen van uniforme toegang tot zorg op het hele nationale grondgebied en gecoördineerde multidisciplinaire trajecten waarbij neurologen, neuro-oogartsen, urologen, fysiaters en psychologen betrokken zijn.
De stemmen van degenen die er elke dag mee leven
Caterina Canepa Stichtend lid van AINMO · momenteel blind
Caterina was 33 jaar oud toen ze in de zomer van 2007, zittend voor de berg Cervino, besefte dat er iets mis was. De maanden die volgen zijn een labyrint van onjuiste diagnoses: eerst het vermoeden van multiple sclerose, daarna van kanker. De juiste diagnose van neuromyelitis optica kwam pas jaren later.
Tussen 2012 en 2014 verslechterde zijn slechtziendheid snel. Haar man las haar hardop voor en vond hun manier van samenzijn opnieuw uit. “Zijn aanwezigheid is onzichtbaar voor mijn ogen, maar ik voel het elke dag. Zonder hem had ik het niet gered”, zegt hij. Lange tijd voelde hij zich boos. Toen veranderde er iets.
Tegenwoordig reist Caterina nog steeds. Hij leerde zich oriënteren met een “onzichtbaar kompas” dankzij een oriëntatie- en mobiliteitscursus en de steun van de Nationale Geleidehondenschool van Scandicci. Clever arriveerde toen hij twee jaar oud was. “Ik was bang dat ik niet op zijn niveau zou zijn. Vandaag is hij mijn autonomie, mijn vrijheid, mijn reisgenoot.”
Giulia 35 jaar oud · leraar en vice-directeur · Bergamo
Giulia Vitali is nog maar 30 jaar oud als in 2021 alles in een paar weken tijd verandert. Ze was zwanger toen ze een tinteling in haar linkerarm voelde; ze is linkshandig. Artsen veronderstellen een hernia of een hormonale onbalans. Maar binnen enkele dagen verliest hij kracht, gevoeligheid en vervolgens het vermogen om voorwerpen vast te pakken. Dan begeven de benen het ook.
Nadat een fysiotherapeut haar had zien lopen, verwees hij haar met spoed door naar de neuroloog van het Papa Giovanni XXIII-ziekenhuis in Bergamo. Hier wordt de diagnose binnen enkele dagen gesteld, maar om de behandeling met rituximab te starten is het noodzakelijk de zwangerschap te onderbreken.
De school waar hij lesgeeft, hangt een spandoek aan de poort, zichtbaar vanuit zijn raam: “We zijn er allemaal.” Die nabijheid – van de man, van het gezin, van de collega’s – wordt het keerpunt. Na een kuur met plasmaferese en rituximab-therapie begint de revalidatie. Van de rollator naar de kruk, dan de eerste stapjes. In minder dan een jaar tijd herstelde hij zijn mobiliteit volledig.
Maar er was nog steeds één onopgelost verlangen: moeder worden. De nieuwe zwangerschap zou de stopzetting van de therapie vereisen, met risico’s die de man niet wilde nemen. Tijdens een lange psychologische reis begrijpt Giulia dat ze op een andere manier moeder kan zijn. Het adoptieproces begint. Hun kleine meisje voegt zich bij het gezin als ze vier maanden oud is. Vandaag is hij twee en een half jaar oud.
Maria Cristina 53 jaar · televisiepresentator · auteur
Bij Maria Cristina Martinelli werd in 2008, kort na de geboorte van haar zoon, de diagnose neuromyelitis optica gesteld. Het eerste teken was het verlies van gezichtsvermogen in één oog. Voor een vrouw die midden in haar carrière en moederschap zit, is de diagnose een hele harde klap. Maar de zwaarste klap, zegt hij, is niet de ziekte zelf: het is de angst een last te worden. Dat ze niet de moeder kon zijn die ze wilde zijn.
In plaats daarvan gaat Maria Cristina verder. De televisie-uitzendingen stoppen niet. Het werk gaat door. Alsof er niets was gebeurd – wat ook de titel is van het boek dat hij schreef, een van de eersten in Italië die stem gaf aan neuromyelitis optica. Een boek dat de retoriek van medeleven verwerpt en het recht opeist om ‘regisseur van je eigen leven’ te blijven, zelfs als het script plotseling verandert: ‘Binnen twee uur kun je blind worden. En soms, na weken, kan de ziekte achteruitgaan, zoals in een geweldig spel van illusionisme, maar dan echt’, legt hij uit.
De campagne ‘Laten we het samen onder ogen zien’
Op 28 februari, Werelddag voor Zeldzame Ziekten, opende AINMO – Italiaanse Vereniging voor Neuromyelitis Ottica – maart met een nationale informatie- en bewustmakingscampagne. De boodschap wordt omsloten door een visueel beeld: een deur die opengaat. Voorbij de drempel een vrouw met NMO naast een vrijwilligster van de vereniging.
Het beeld herinnert aan het moment van de diagnose – vaak ervaren als het sluiten van een deur – en transformeert het: het betreden van een ondersteunend netwerk betekent het openen van een deur, niet het sluiten ervan. De boodschap is gericht aan mensen met NMO, hun familieleden en zorgverleners, maar ook aan artsen en zorgprofessionals: vroege en differentiële diagnose, nu meer dan ooit mogelijk dankzij vernieuwde criteria en specifieke tests, is de eerste vorm van behandeling.
“Het krijgen van de diagnose NMO betekent vaak dat je te maken krijgt met een weinig bekende, complexe en onvoorspelbare ziekte. Het is onze inzet om ervoor te zorgen dat niemand alleen wordt gelaten”, onderstreept Elisabetta Lilli, voorzitter van AINMO.
Elisabetta Lilli weet goed waar ze het over heeft. Zijn geschiedenis met de ziekte begon in 1992, met een plotseling verlies van gezichtsvermogen in één oog. Ruim twintig jaar lang leefde hij met de verkeerde diagnose multiple sclerose. Jaren van verkeerde behandelingen, van terugvallen die niet correct werden geïnterpreteerd, van een kronkelig pad dat anders had kunnen zijn.
Vanuit deze ervaring – en vanuit de ontmoeting met vele andere mensen die soortgelijke paden hadden ervaren – werd in 2023 AINMO, de Italiaanse Vereniging voor Optische Neuromyelitis, geboren, opgericht binnen AISM, de Italiaanse Vereniging voor Multiple Sclerose. Een baanbrekende realiteit: een van de eerste verenigingen ter wereld die zich specifiek inzet voor mensen met NMOSD en MOGAD.
AINMO opereert via het netwerk van 98 AISM-secties over het hele nationale grondgebied, biedt correcte informatie, begeleiding op het gebied van rechten, psychologische ondersteuning en ondersteunt wetenschappelijk onderzoek via de FISM Foundation. NMOSD-gevallen zijn opgenomen in het Italiaanse register voor multiple sclerose en gerelateerde pathologieën – een hulpmiddel dat meer dan 97.000 gevallen verzamelt, 201 klinische centra omvat en al ongeveer 1.000 NMO- en MOGAD-gevallen geregistreerd heeft.
Het initiatief vindt plaats onder de hoge bescherming van de president van de republiek, met de bescherming van AISM, de Italiaanse Neurologie Vereniging (SIN) en de Vereniging van Neurologen, Neurochirurgen en Ziekenhuis Neuroradiologen (SNO).
Laat u niet in de war brengen met uw diagnose
Neuromyelitis optica is een ziekte die uw leven binnen een paar uur kan veranderen. Maar de verhalen van Caterina, Giulia, Maria Cristina en Elisabetta laten iets zien wat de cijfers niet zeggen: dat de diagnose niet het laatste woord is. Dat je weer mobiel kunt worden, een gezin kunt stichten, kunt blijven werken, de wereld anders kunt leren zien. Dat je dit niet alleen hoeft te doorstaan.
Maart is de maand waarin AINMO ernaar streeft hem te herdenken. Met een campagne, met digitale content, met echte getuigenissen. En met een open deur, voor wie naar binnen moet.
Heeft u de diagnose NMO of kent u iemand met deze ziekte?
Neem contact op met AINMO: http://www.ainmo.it · Gratis nummer 800 803 028 · info@ainmo.it
Inhoud gepromoot door AINMO – Italiaanse Vereniging van Optische Neuromyelitis, als onderdeel van de campagne “Laten we het samen onder ogen zien”, maart 2026. Met de bescherming van AISM, SIN, SNO. Onder de hoge bescherming van de president van de republiek.
