Mastocytose, de onzichtbare en luie ziekte: hoe het zich manifesteert en hoe ermee om te gaan
Een “onzichtbare” pathologie. Maar het kan wel degelijk een gewicht in de schaal leggen op de levens van degenen die eronder lijden. En niet alleen op fysiek vlak, maar ook op psychologisch vlak. We hebben het over indolente systemische mastocytose. Dit is de meest voorkomende vorm van de ziekte, gekoppeld aan een verworven genetische mutatie en gekenmerkt door de hyperactivatie, proliferatie en accumulatie, in verschillende weefsels en organen, van mestcellen, cellen van het immuunsysteem die verantwoordelijk zijn voor allergische reacties.
Helaas is het niet eenvoudig om het patroon vroegtijdig te identificeren en dienovereenkomstig te behandelen. Dit is de boodschap die komt ter gelegenheid van de Internationale Dag van de Mastocytose 2025, die gevierd wordt op 20 oktober. Het motto van de dag nodigt ons uit om verbonden te blijven. En om op de hoogte te blijven.
Wie slaat
De vorm van systemische mastocytose die als “indolent” wordt gedefinieerd – dat wil zeggen met een langzaam en niet-agressief beloop – treft volgens de meest recente epidemiologische gegevens meer dan 6.000 mensen in Italië. Het manifesteert zich met een verscheidenheid aan chronische, onvoorspelbare en potentieel invaliderende symptomen: tot de meest voorkomende behoren huidlaesies, episoden van anafylaxie, maag-darmstoornissen, pijn of botlaesies en vroege osteoporose. De ziekte kan verschillende organen en systemen aantasten, met een aanzienlijke impact op de kwaliteit van leven.
“Het leidt tot een vreselijke levenskwaliteit voor patiënten die leven met angst voor anafylactische reacties – legt Massimo Triggiani uit, hoogleraar interne geneeskunde, afdeling geneeskunde en chirurgie, Universiteit van Salerno en directeur van de kliniek voor immunologie en reumatologie, AOU San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona, Salerno.
De impact van indolente systemische mastocytose is zeer zwaar en veroorzaakt ernstig ongemak op het werk, in sociale relaties en bij de eenvoudigste dagelijkse activiteiten. Zoals uit dit alles kan worden afgeleid, is de definitie ‘indolent’, die is afgeleid van het Engelse indolent met de betekenis van langzaam en die in het Italiaans wordt opgevat als ‘wat geen pijn veroorzaakt’, misleidend, omdat indolente mastocytose in plaats daarvan een onzichtbare ziekte is, maar die wel pijn en ernstige symptomen veroorzaakt.
Hoe het zich manifesteert
De ziekte houdt verband met de proliferatie en ophoping in verschillende weefsels en organen (huid, darmen, ademhalingssysteem) van mestcellen, cellen van het immuunsysteem die verantwoordelijk zijn voor allergische reacties; om deze reden lijken bij mastocytose veel symptomen die verband houden met de activering van mestcellen op de ernstigste allergische manifestaties.
Bij mastocytose is een mutatie van het KIT-gen geïdentificeerd die de toestand van mestcellen controleert, waardoor de cellen ongecontroleerd prolifereren en gemakkelijk worden geactiveerd. Mastocytose wordt geclassificeerd in geavanceerde en niet-gevorderde vormen.
Bij gevorderde mastocytose is de groei van mestcellen zeer snel, met belangrijke symptomen, vooral van hematologische aard, zodat deze gemakkelijk te herkennen zijn, ook al heeft de prognose een slechtere prognose. Niet-gevorderde mastocytose, waarvan het ‘indolente’ subtype deel uitmaakt, is de meest voorkomende vorm, die langzaam is en geen tekenen van orgaaninvasie vertoont; Mestcellen zijn echter zeer reactief en produceren grote hoeveelheden mediatoren zoals histamine, leukotriënen, bloedplaatjesactiverende factor en vele andere.
Deze stoffen zijn verantwoordelijk voor de symptomen en tekenen van de ziekte. In het bijzonder vertoont tweederde van de patiënten manifestaties die de huid aantasten, waaronder bruinbruine huidlaesies – ooit gedefinieerd als pigmenturticaria – die stabiel en wijdverbreid zijn op het lichaam en gezicht, zeer karakteristiek.
Naast deze manifestatie vertoont indolente mastocytose nog andere uiterst vervelende symptomen, zoals jeuk, urticaria met gezwollen en rode netelroos, blozen, en vervolgens gastro-intestinale symptomen, vooral aanhoudende diarree en buikpijn, gastritis en zweren. Een ander kenmerkend symptoom is bot- en spierpijn, met het begin van osteoporose, waardoor het bot kwetsbaar wordt en gemakkelijk kan breken, zelfs bij jonge mensen. Een gevoel van mentale verduistering of ‘hersenmist’ komt ook vaak voor, geassocieerd met hypotensieve crises.
De persoon die getroffen is door indolente mastocytose ervaart vermoeidheid en gemakkelijke vermoeibaarheid. Wat patiënten bovendien het meest zorgen baart, is het mogelijke optreden van recidiverende en ernstige episoden van anafylactische shock; in 50% van de gevallen wordt geen oorzaak herkend, terwijl in de andere helft bepaalde aandoeningen waaraan patiënten kunnen worden blootgesteld wel worden herkend, bijvoorbeeld bijen- en wespensteken, en in zeldzamere gevallen medicijnen en voedsel.
Omdat de diagnose moeilijk is
Indolente systemische mastocytose wordt nog steeds gekenmerkt door een sterke diagnostische vertraging, met een tijd die kan oplopen tot meer dan tien jaar tussen het begin van de symptomen en de diagnose, waarbij patiënten worden geconfronteerd met een complex traject tussen verschillende specialisten.
“De klinische presentatie van indolente systemische mastocytose is zeer heterogeen en zeer verschillend van patiënt tot patiënt, dus de specialisten die de diagnostische verdenking van mastocytose moeten opperen zijn verschillend – onderstreept Marco Frigeni, medisch directeur SC Hematologie en Beenmergtransplantatie, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo. In synergie werken met collega’s uit andere specialiteiten is essentieel voor een zeldzame en complexe ziekte als deze.
De waarde van samenwerking is tweeledig: aan de ene kant is het belangrijk in de pre-diagnostische fase, wanneer er verdenkingen kunnen zijn en het noodzakelijk is om te weten naar wie de patiënt moet worden verwezen, en even belangrijk in de post-diagnostische fase voor de problemen die mastocytose met zich meebrengt.
Synergie werken is een waarde voor de patiënt, verzorgd door een multidisciplinair team, en het is een waarde voor de artsen zelf, die een dialoog voeren die verder gaat dan individualisme, meningen uitwisselen en een betere, geïntegreerde en meer actuele benadering hebben van de verschillende aspecten van de ziekte en de therapieën.
Kortom, vroeg aanwezig zijn is essentieel. Ook omdat de ziekte, hoewel niet dodelijk, na verloop van tijd een mate van invaliditeit met zich meebrengt – gemeten in levensjaren die verloren gaan of afnemen door de ziekte. Volgens een onderzoek van het Franse centrum Ceremast kan indolente systemische mastocytose resulteren in een totaal verlies van 4,6 tot 8,8 jaar gezond leven.
De kwaliteit van leven van patiënten met indolente systemische mastocytose wordt aanzienlijk aangetast: 43% zegt dat ze hun werkactiviteit hebben moeten verminderen en 59% hun dagelijkse activiteiten moeten beperken vanwege de pijn. Deze gegevens, verzameld op Europees niveau, benadrukken de aanzienlijke impact van de ziekte op het dagelijks leven van patiënten en de urgentie van gerichte interventies om hun welzijn te verbeteren.
Het onthullen van kennis is belangrijk om de kennis van artsen te vergroten en hen te helpen ervaringen, onderzoeken en gegevens te verzamelen, de tekenen van de ziekte te interpreteren, te werken in multidisciplinaire groepen bestaande uit hematologen en allergologen, samen met andere specialisten; maar het is ook van fundamenteel belang voor patiënten, die toegankelijke informatie en referentiepunten vinden. Dit is de reden waarom MAIA (Mastocytosis AI Assistant) werd geboren, ontwikkeld door een wetenschappelijke raad van experts, de eerste chatbot over systemische mastocytose gebaseerd op RAG-technologie (Retrieval-Augmented Generation), die het ophalen van gevalideerde wetenschappelijke informatie combineert met het genereren van duidelijke en gecontextualiseerde antwoorden. Een waardevolle bondgenoot voor artsen, ten behoeve van patiënten en zorgverleners.
De emotionele last van de pathologie
Emoties zijn een constant onderdeel van indolente systemische mastocytose en begeleiden het leven van patiënten met een dagelijks leven vol angst, gevoel van eenzaamheid en frustratie. Dit is de reden waarom de podcast “Under the skin” werd geboren, die in drie afleveringen de emotionele ervaring verkent door middel van een dialoog met twee stemmen: die van de arts en die van de psycholoog.
Het blootleggen van emoties betekent dat we artsen helpen deze samen met patiënten te begrijpen en ermee om te gaan, waardoor een groter welzijn en een betere levenskwaliteit worden bevorderd.
“Indolente systemische mastocytose is een ongemakkelijke passagier. Leven met deze pathologie betekent leren leven met een ‘onzichtbare’ maar voortdurend aanwezige metgezel – meldt Patrizia Marcis, voorzitter van ASIMAS, de Italiaanse Mastocytose Vereniging. Het gebrek aan kennis en informatie, de diagnostische vertraging en het fluctuerende verloop van de ziekte zorgen voor frustratie, een gevoel van isolatie en afsluiting.
De ziekte veroorzaakt chronische vermoeidheid die de energie vermindert en een negatieve invloed heeft op de stemming. Negatieve emoties verstoren het werk, de sociale relaties en de meest normale dagelijkse activiteiten, zoals kinderen naar school brengen, boodschappen doen, naar kantoor gaan. Praten over indolente systemische mastocytose betekent vorm en identiteit geven aan de ziekte en de manifestaties ervan, het betekent een stem geven aan de mensen die eraan lijden en aan hun verhalen.”
