Erfelijk Angedema, het belang van diagnose: symptomen en zorgcentra

Zeldzame genetische ziekte. Dit is de definitie van het erfelijke angio -oedeem, dat zich in ongeveer één in vier gevallen ontwikkelt voor een “de novo” -mutatie, daarom zonder dat er een genetisch defect in de familie aanwezig is. Over het algemeen treft het één persoon om de 50.000. Maar je hoeft niet de fout te maken om er niet aan te denken.

Deze aandoening moet ook bekend zijn om gerichte antwoorden te bieden aan patiënten en vooral een diagnose zo vroeg mogelijk. Je kunt dus echt van invloed zijn op het leven van de persoon die het tellen met de pathologie geeft. It is the message that comes from the “Angioedema Real Life” awareness campaign promoted with the patronage of AAEE APS ETS – Voluntary Association for the hereditary angioedema and other rare forms of Angedema, Ithaca – Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedama, Siaaic – Italian Society of Allergology, Astma and Clinical Immunology, Siaip – Italian Society of Allergology and Society van allergologie pediatrische immunologie en Aaiito – Association of Italiaanse en ziekenhuisallergologen Italiaanse immunologen.

Hoeveel DNA is belangrijk

Het erfelijke angio -oedeem is gekoppeld aan een defect gen dat de ziekte veroorzaakt. Het gen dat codering is voor het buitenlandse C1-eiwit C1 (C1-InH of C1-remmer) dat wordt geproduceerd in onvoldoende hoeveelheden (en in dit geval hebben we het over type 1 HAE, wat 85% van de gevallen betreft) of in een vorm die niet kan werken zoals het zou moeten (type 2, 15% van de diagnose).

De symptomen van erfelijke angio -oedeem verschijnen al in de kindertijd of adolescentie met voorbijgaande maar terugkerende maar terugkerende afleveringen van zwelling (EDEMA’s) die de huid van een deel van het lichaam kunnen beïnvloeden, in bepaalde handen, voeten, gezicht, gastro -intestinaal systeem en superieure luchtwegen met edema’s van het larynx en glottis, potentieel dodelijk, maar niet getimiteerd met een geschikte behandelingen 4.

De aanvallen zijn periodiek en onvoorspelbaar en variëren veel in termen van zwaartekracht en frequentie. De diagnose is bijna altijd laat, van 8 tot 10 jaar na het debuut van de symptomen, omdat de tekenen en symptomen van erfelijke angio -oedeem lijken op die van frequentere ziekten zoals allergieën en colitis.

Voor het internationale consensusalgoritme voor de diagnose, therapie en beheer van HAE, vanaf 2015, moet de aanwezigheid van een van de volgende tekenen of symptomen een diagnose van HAE verdacht: terugkerend angio -oedeem zonder urticaria; Angioedama die niet reageert op antihistaminica en/of corticosteroïden; Angio -oedeem dat meer dan 48 uur aanhoudt; Laryngeale oedeem; Hae geschiedenis of diagnose in het gezin.

Hoe het zich manifesteert

The symptoms of hereditary angioedema already appear in childhood or adolescence: these are episodes of transient but recurring edemas that can affect the skin of any part of the body (abdomen, face, lips, feet, genitalia …), the gastrointestinal system, the respiratory one with swelling of the larynx and glottis. Angedema -aanvallen kunnen worden voorafgegaan door een tintelend gevoel en ongeveer een derde worden vergezeld door een uitslag. Naast de bijbehorende pijnlijke zwelling, ervaren patiënten met aanvallen die het gastro -intestinale systeem beïnvloeden vaak pijn, braken, misselijkheid, constipatie en diarree.

Maar de meest gevreesde symptomen zijn die met de luchtwegen, namelijk het oedeem van het gouden en het strottenhoofd dat kan leiden tot de obstructie van de luchtwegen in de asfyxie. In deze gevallen omvatten ze oedeem van de mond of lingual, een gevoel van beperking in de keel, wijzigingen van de stem.

Asphyxia kan op elke leeftijd optreden en een larynxoedeem als het niet voldoende wordt behandeld, kan het de dood veroorzaken. De aanvallen van erfelijk angio -oedeem kunnen worden versneld of ontketend door trauma (tandheelkundige procedures, bijvoorbeeld taalpiercing), door virale infecties, van blootstelling aan koude, van hormonale veranderingen, mechanische drukken en van emotionele stress.

Ze zijn periodiek en variëren veel in termen van zwaartekracht en frequentie: de helft van de patiënten ontwikkelt tot 10 per jaar; Ongeveer een derde wordt vergezeld door uitslag zonder jeuk. In de meeste gevallen lossen de symptomen van Hae spontaan op, maar hun onvoorspelbaarheid stelt patiënten bloot om de aanstaande dreiging van een pijnlijke aanval te benadrukken.

Het belang van diagnose

De diagnose is vaak laat, omdat de symptomen van angio -oedeem lijken op die van de meest voorkomende ziekten: bijvoorbeeld colitis bij betrokkenheid van het gastro -intestinale systeem of allergieën. Als Davide Firinu, universitair hoofddocent van de Internal Medicine University of Cagliari, Allergology and Immunology Clinics, UOC Internal Medicine, Hospital-University of Cagliari, “vindt de diagnose plaats met aanzienlijke vertraging, gemiddeld 8-10 jaar vergeleken met het debuut van de symptomen, die vaak voorkomt rond de publieke leeftijd.

Twee belangrijkste redenen voor deze vertraging: allereerst zijn de symptomen van erfelijke angio -oedeem gemeenschappelijk voor andere zeer frequente pathologieën zoals allergieën, appendicitis, darm occlusie; Ten tweede is er een culturele kloof van slechte kennis van de pathologie die we ons herinneren, zeldzaam is, zoveel artsen stellen het niet tot de mogelijke pathologieën om te overwegen, ook omdat er soms geen bekendheid is, omdat ongeveer 25% van de gevallen voortkomt uit een genetische mutatie helemaal opnieuw.

Het vermoeden van mogelijk erfelijke angio-oedeem kan aanwezig zijn als de volgende compatibele tekenen/symptomen aanwezig zijn: terugkerende zwelling zonder urticaria, gastro-intestinale pijn die geen andere verklaring heeft, familiegeschiedenis voor erfelijk angio-oedeem, als de zwelling niet reageert op behandeling met antihistamine of cortison. Het vermoeden moet worden bevestigd door laboratoriumtests op bloed zoals de dosering van de C4 en C1-initiatief “.

Het belang van de referentiecentra

De gespecialiseerde centra die momenteel in Italië aanwezig zijn, zijn fundamenteel, omdat ze snel de diagnose kunnen stellen of uitsluiten, een expertise en geschikte hulpmiddelen hebben om ernaar te zoeken en het te herkennen door nutteloze examens en lijden voor de patiënt te vermijden; Bovendien biedt het gespecialiseerde centrum de patiënt de beschikbaarheid van specifieke gerichte therapieën.

“Vandaag, vergeleken met enkele jaren geleden, zijn geconsolideerde medicijnen of innovatieve geneesmiddelen beschikbaar die de aanvallen blokkeren wanneer ze ze al hebben gemanifesteerd of zelfs voorkomen -zegt Firinu -Firinu zegt. Lange termijn profylax is de meest gebruikte therapeutische trend voor veel patiënten en is in staat om aanvallen te voorkomen: dit zijn therapieën die de patiënt uitvoert in zelf -administratie, met een aanzienlijke verbetering van zijn kwaliteit van het leven”.

Een ander fundamenteel aspect van de gespecialiseerde centra is de aanwezigheid van het multidisciplinaire team, met de arts die de diagnose en therapie beheert, de geneticus die de studie van het gezin, de psycholoog en andere figuren voltooit die een “op maat gemaakte” doorgaan, afhankelijk van de behoeften van elke patiënt.

Een andere zeer belangrijke rol die gespecialiseerde centra vandaag spelen, is om actief samen te werken met patiëntenverenigingen, het bewustzijn van het grondgebied te vergroten, toegang te garanderen tot zorg, zelfs in minder bedeelde regio’s waar de Ithaca -centra echter aanwezig zijn en in staat zijn om succesvol in te grijpen. “Tegenwoordig kunnen patiënten met erfelijke angio -oedeem tijdige diagnose en geschikte therapieën een sereen en volledig leven uitvoeren, op voorwaarde dat ze zo snel mogelijk worden aangepakt aan de referentiecentra die over het nationale grondgebied worden rondgedraaid – concludeert de expert. Kennis is ook fundamenteel door de kinderarts en de huisarts”.

Itaca’s toewijding

Een belangrijk element in de strijd tegen erfelijk angio -oedeem wordt vertegenwoordigd door de toewijding van Ithaca. “Om de diagnose te versnellen, specialisten met verschillende vaardigheden en multidisciplinaire vaardigheden, vaardigheden en ervaringen die beschikbaar zijn gesteld in de ITACA-centra die nu worden verspreid over de nationale grondgebied-rapporten Mauro Cancen, zijn president van de Italiaanse vereniging van het Italië-Italiaans netwerk voor erfelijke en verworven Angioedama en directeur van het ziekenhuis van het ziekenhuis van Padua Fundament.

ITACA is het netwerk dat de 26 Italiaanse centra samenbrengt, waaraan een ander binnenkort zal worden toegevoegd, die in Italië een erkende competentie hebben in de context van deze pathologie en op zijn beurt zijn gemachtigd door de nationale en regionale regelgevende instanties om drugs te diagnosticeren en voor te schrijven voor erfelijke angio -oedeem.

Er is een sterke interactie tussen alle centra, die elkaar ondersteunen en dit stelt ook patiënten in staat om door het nationale grondgebied te reizen om werk of vakantieredenen, wetende dat ze zullen vinden in elk geografisch gebied van artsen en ziekenhuizen die ermee kunnen omgaan.

Om de diagnostische kwaliteit te verbeteren, die in sommige gevallen alleen een genetische screening vereist, heeft ITAA besloten om alle genetische analyses in een enkel centrum te verenigen om een ​​hoge laboratoriumkwaliteit te garanderen. Onder onze activiteiten stellen we congressen voor op lokaal, nationaal en ook internationaal niveau en promoten we ook de ‘Angio -oedeemacademie’, trainingen voor jonge specialisten in de zorg voor deze zeldzame ziekte “.

In het Ithaca -register zijn momenteel meer dan 1.000 erfelijke angio -oedeem opgenomen. Patiënten kunnen niet alleen de gegevens invoeren met betrekking tot hun aanvallen, comorbiditeit en klinische geschiedenis binnen het register via computer, maar vanaf afgelopen 16 mei kunnen de datum van de Angio -oedeem -dag zich ook registreren via een speciale mobiele app die Ithaca voor hen beschikbaar stelt. De patiënt met de mobiele telefoon kan alle klinische gegevens in realtime invoeren die voor hem relevant lijken.