Filmfestival en gezondheid, de documentaire “Mr Hyde” van Tognazzi arriveert en erfelijk angio-oedeem, wat het is

Zelfs de filmwereld kan met gezondheid omgaan. Dit is wat er gebeurde op het filmfestival van Rome, waar zojuist een docufilm met de titel “Waiting for Mr Hyde” werd gepresenteerd, die herinnert aan het beroemde verhaal van de hoofdpersoon, die zijn persoonlijkheid splitst. Net als in dat geval zijn mensen die lijden aan erfelijk angio-oedeem onderhevig aan plotselinge veranderingen, waardoor ze het leven van alledag moeilijk kunnen doorstaan. De korte film die op het filmfestival wordt gepresenteerd, is ondertekend door Donatella Romani en Roberto Amato, gemaakt met de niet-conditionerende bijdrage van Otsuka Pharmaceutical en geproduceerd door Telomero Produzioni onder leiding van Gianmarco Tognazzi. Het doel is om de aandacht te vestigen op een zeldzame pathologie die de lichamen van veel, vaak zeer jonge, patiënten transformeert.

Waar gaat ‘Wachten op meneer Hyde’ over?

Het is een documentaire over zeldzame ziekten en in het bijzonder erfelijk angio-oedeem. Het is een pathologie die, zoals ANSA verduidelijkt, “zich manifesteert met plotselinge en vervormende zwellingen van de ogen, mond en ledematen, soms ook gepaard gaand met ondraaglijke buikpijn en het risico van verstikking bij aanvallen op de glottis”. De film toont daarom de moeilijkheden waarmee degenen die met deze pathologie leven te maken krijgen, in een precair evenwicht tussen een toestand van het dagelijks leven en een ziekte in de acute fase.

Van dokter Jekyll tot meneer Hyde, die ziek is

Net als in het verhaal van dokter Jekyll en zijn alter ego Mr Hyde, vertelt de documentaire ‘Waiting for Mr Hyde’ de verhalen van vier families die leven met erfelijk angio-oedeem, een zeldzame ziekte die het gezicht op elk moment kan transformeren. “Van aanvankelijke ontsteltenis tot wedergeboorte, van het oordeel van anderen tot het delen met degenen die dezelfde diagnose krijgen, vertellen de vier families het verhaal van het pad dat hen in staat stelde evenwicht te vinden en hun dromen te blijven najagen, mede dankzij de vooruitgang van wetenschappelijk onderzoek en therapieën om aanvallen te voorkomen. Gianmarco Tognazzi begeleidt hun verhalen, met kracht en emotie, het gezicht van de documentaire”, legt de organisatie van het Film Fest uit.

“De angst voor fysieke vervorming fungeert vaak als een onzichtbare muur. Werken aan het accepteren en overwinnen van zelfstigma is de eerste stap naar een psychologische en sociale wedergeboorte”, onderstreept Ansa Alessandra Gorini, psycholoog en psychotherapeut aan de Universiteit van Milaan en Irccs Maugeri.

Het belang van diagnose

“Het is een complexe en onvoorspelbare pathologie, waarbij tijdige actie alles is. Het herkennen van de klinische manifestaties wanneer patiënten op de eerste hulp arriveren is essentieel, maar de geneeskunde stopt tegenwoordig niet bij het beheersen van de acute aanval. De echte uitdaging ligt in het kunnen herstellen van een vredig dagelijks leven voor de patiënt en tegelijkertijd de controle over zijn leven kunnen garanderen, dankzij de komst van profylactische therapieën”, legde Mauro Cancian, directeur van de Allergology Uosd, uit aan het persbureau. van het Padua Universitair Ziekenhuisbedrijf.

Van diagnose tot behandeling

Er wordt geschat dat erfelijk angio-oedeem (HAE) “één op de 10.000 tot 50.000 mensen treft, maar het is mogelijk dat er nog veel meer niet-gediagnosticeerde gevallen zijn. Vaak blijft de ziekte zelfs lange tijd niet gediagnosticeerd, omdat de symptomen lijken op die van vaker voorkomende ziekten, zoals een allergie of darmkoliek, en de manifestaties, die frequent kunnen voorkomen, duren gemiddeld 2 tot 5 dagen en verdwijnen dan. Over het algemeen verschijnen de symptomen eerst in de eerste twintig jaar leven, zowel bij mannen als bij vrouwen”, verduidelijkt het Observatorium voor zeldzame ziekten.

Hoe het wordt herkend en hoe het transformeert

“De gebieden die het meest door oedeem worden getroffen zijn het gezicht en de inwendige organen”, legt het Observatorium op zijn portaal uit, waarbij de oorzaak van een “genetisch defect” wordt aangegeven. “Over het algemeen wordt de ziekte gediagnosticeerd wanneer, na manifestaties van oedeem – of pijnlijke symptomen die lijken op darmkoliek – het oedeem niet reageert op antihistaminica of cortisonpreparaten, wat bevestigt dat dit geen allergische reacties zijn. Bovendien worden de aanvallen niet veroorzaakt door bepaald voedsel of bepaalde stoffen, terwijl zelfs een minimaal trauma of stress voldoende kan zijn om het oedeem te veroorzaken.” De echte moeilijkheid is precies de onvoorspelbaarheid van een nieuwe aanval, ‘die over het algemeen extreem pijnlijk is, en dit draagt ​​bij aan de invaliderende impact van de ziekte op het dagelijks leven. De diagnose van HAE is moeilijk, vooral bij patiënten bij wie uitsluitend gastro-intestinale aanvallen voorkomen. In deze gevallen kan, naast het aantonen van de aanwezigheid van een familiegeschiedenis, alleen een laboratoriumtest de ziekte nauwkeurig aan het licht brengen.’

Groen licht voor een nieuw medicijn

Nog maar een paar weken geleden, in september, werd een orale profylaxe met berotralstat echter uitgebreid naar het pediatrische bereik “voor de routinematige preventie van recidiverende HAE-aanvallen bij patiënten tussen de 2 en 12 jaar oud”. Het groene licht kwam van de Europese Commissie, die het medicijn voor kinderen goedkeurde, dat al op de markt werd gebracht door BioCryst Ireland, een bedrijf van Neopharmed Gentili. Het geneesmiddel is al verkrijgbaar in de Europese Unie en Italië voor volwassenen en adolescenten van 12 jaar en ouder. Ondertussen loopt er een onderzoek naar de eerste in vivo genbewerkingstherapie. De positieve resultaten van het HAELO-onderzoek “brengen de goedkeuring van een ‘one-shot’-behandeling die in staat is om in te grijpen bij de wortel van de ziekte dichterbij”, legt het Rare Diseases Observatory uit, dat hieraan toevoegt: “De behandeling, genaamd lonvoguran ziclumeran (lonvo-z) en ontwikkeld door Intellia Therapeutics, vertegenwoordigt een van de meest geavanceerde ontwikkelingen op het gebied van genbewerking die rechtstreeks in het menselijk organisme wordt toegepast”, besluit het Observatorium.