Thalassemie, waarom het ontstaat, hoe het zich manifesteert en hoe het wordt behandeld
Thalassemie is een genetische bloedziekte die chronische bloedarmoede veroorzaakt en ernstige complicaties kan veroorzaken die verschillende organen aantasten.
In Italië leven naar schatting ongeveer 7.200 mensen met ernstige vormen van de ziekte, met een hogere prevalentie op Sardinië, Sicilië en Calabrië, en dat ongeveer 3 miljoen gezonde dragers zijn van de thalassemie-eigenschap.
Thalassemie omvat verschillende klinische beelden, gedefinieerd op basis van het type genetische mutatie dat betrokken is bij de productie van hemoglobine: α-thalassemie, gekoppeld aan veranderingen van de alfaketens, zeldzamer in ons land, en β-thalassemie, gekenmerkt door een defect in de synthese van de bètaketens.1
Bovendien is het, afhankelijk van de ernst van de bloedarmoede, mogelijk om transfusieafhankelijke vormen te onderscheiden, waarbij patiënten elke 2 tot 4 weken regelmatig transfusies van rode bloedcellen nodig hebben om een adequaat hemoglobinegehalte te behouden en orgaanschade te voorkomen, en niet-transfusieafhankelijke vormen, gekenmerkt door een minder ernstige bloedarmoede, maar na verloop van tijd nog steeds geassocieerd met klinische complicaties die verband houden met verminderde weefseloxygenatie en de progressieve accumulatie van ijzer als gevolg van ineffectieve erytropoëse.
Om meer te weten te komen, hier is waar de wetenschap staat. Prof. Raffaella Origa, hoogleraar kindergeneeskunde aan de universiteit van Cagliari, vertelt het.
