Hemofilie A, wat het is, wie erdoor wordt beïnvloed, hoe u het kunt herkennen en ermee om kunt gaan

Technisch gezien hebben we het over een genetische ziekte, gekoppeld aan de afwezigheid van factoren die nodig zijn voor het normale bloedstollingsproces. Maar hemofilie is, vanwege de last die het op het individu en het gezin legt, veel meer. Het is een situatie die in de loop van de tijd tot problemen leidt en moet worden aangepakt, mede dankzij steeds specifiekere behandelingen.

In die zin ligt de nieuwigheid in de beschikbaarheid in Italië van een geneesmiddel met een langere werkingsduur, efanesoctocog alfa, voor de behandeling en profylaxe van bloedingsepisodes bij patiënten met hemofilie A (dus met een aangeboren tekort aan factor VIII). Dankzij de behandeling kunnen kinderen, adolescenten en volwassenen bij profylaxe niveaus van factor VIII-activiteit bereiken die vergelijkbaar zijn met die van mensen zonder hemofilie (meer dan 40%) met een sterke persistentie van werking. De therapie draagt ​​bij aan wat al beschikbaar is, wat in de loop van de tijd de behandeling van de pathologie in zijn verschillende vormen diepgaand heeft veranderd.

De gezichten van hemofilie

Er zijn grofweg twee soorten hemofilie. Hemofilie A komt vaker voor en is te wijten aan een tekort aan stollingsfactor VIII, als gevolg van veranderingen in het gen dat codeert voor de informatie voor de productie van factor VIII, dat zich op het X-chromosoom bevindt.

Hemofilie B houdt daarentegen verband met een tekort aan factor IX, als gevolg van veranderingen in het gen dat codeert voor de informatie voor de productie van factor IX, dat zich ook op het X-chromosoom bevindt.

In het geval van hemofilie, ongeacht of deze A of B is, veroorzaakt de mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van stollingsfactor VIII of IX een inadequate productie van voldoende stollingsfactor om ervoor te zorgen dat de persoon voldoende hemostase heeft (fysiologisch mechanisme dat leidt tot het stoppen van bloedingen uit een bloedvat).

Degenen die deze ziekte hebben, zijn daarom onderhevig aan bloedingen of bloedingen die aanleiding kunnen geven tot zeer uiteenlopende manifestaties, zoals microbloedingen en gewrichtsbloedingen die ook zeer pijnlijk en invaliderend kunnen zijn, tot aan ernstige bloedingen die het leven van de patiënt in gevaar kunnen brengen.

Een wond of een eenvoudig trauma brengt belangrijkere gevolgen met zich mee, zoals langdurige bloedingen en bloeduitstromingen in de gewrichten (hemartrose), waardoor pijn en beperking op gewrichtsniveau ontstaat, tot aan gevolgen die na verloop van tijd kunnen leiden tot bewegingsproblemen, chronische pijn en immobiliteit. In het bijzonder als er bloed in het gewricht stroomt, bijvoorbeeld in de knie, heup, schouder, elleboog, pols, enkel, kunt u onmiddellijk symptomen ervaren zoals pijn, zwelling en stijfheid. Bovendien kan zich een ontstekingsproces ontwikkelen dat na verloop van tijd de weg opent naar ernstige schade aan de gewrichten met het ontstaan ​​van arthropathie.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose hemofilie wordt gesteld met een eenvoudige bloedtest (stollingstest), waarbij wordt gecontroleerd hoe lang het duurt om te stollen. De meest gebruikte test is de partiële tromboplastinetijd (PTT)-test. Bij hemofiliepatiënten is dit langer dan normaal. In dit geval gaan we over tot de dosering van de individuele deficiënte of afwezige stollingsfactoren (VIII en IX).

Omdat het een erfelijke ziekte is, is het raadzaam om, als u een zwangerschap plant en als er gevallen in de familie zijn geweest, genetische counseling en genetische tests te ondergaan om het risico van overdracht van de ziekte op het kind te bepalen. Als u al zwanger bent, is het mogelijk een prenatale diagnose te stellen door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.

Hoe om te gaan met hemofilie A

De belangrijkste behandeling van hemofilie A is vervangingstherapie, waarbij een factor VIII-concentraat wordt toegediend. Uit de gegevens van de ISS Registry blijkt dat het meest gebruikte therapeutische regime voor de behandeling van patiënten met ernstige hemofilie A profylactische therapie is (regelmatige toediening om bloedingen te voorkomen).

De “on-demand” toediening van het deficiënte factorconcentraat is in plaats daarvan een niet-preventieve behandeling die wordt uitgevoerd na een bloeding.

De therapie is gericht op het voorkomen van bloedingen en de daaruit voortvloeiende schade aan gewrichten en spieren. Het is belangrijk om te verwijzen naar gespecialiseerde ziekenhuiscentra, de Hemofiliecentra. Gezamenlijke monitoring door regelmatige screening en multidisciplinair management zijn succesvolle elementen voor een effectief beheer van de pathologie: naast de hematoloog – de referentiefiguur van het Hemofiliecentrum – zijn er vaak ook andere beroepsfiguren zoals fysiaters, orthopeden, fysiotherapeuten, pijntherapeuten, psychologen of begeleiders.

Last but not least spelen patiëntenverenigingen een belangrijke rol op het gebied van patiëntbewustzijn en -informatie. Kwaliteit van leven is uiteraard ook van fundamenteel belang. De Wereldfederatie voor Hemofilie (WFH) beveelt aan dat alle mensen met hemofilie worden aangemoedigd om te sporten en lichamelijk actief te zijn.

Leven met hemofilie brengt uitdagingen met zich mee, maar veel mensen met hemofilie zijn uitstekend in staat een actief en vervullend leven te leiden, ook al vereist de aandoening voortdurende aandacht en adequate beschermingsniveaus. In feite kan de diagnose hemofilie nu op de beste manier worden beheerd om een ​​optimale kwaliteit van leven te behouden, zelfs door te reizen of lichamelijke activiteit en sport te beoefenen.

Hoe behandelingen verbeteren

De afgelopen tien jaar is de therapeutische aanpak voor patiënten met hemofilie A en B sterk veranderd. “De geschiedenis laat ons het gebruik zien van de infusie van de ontbrekende factor, namelijk factor VIII voor hemofilie A en factor IX voor coagulatie voor hemofilie B – zegt Flora Peyvandi, directeur van het Angelo Bianchi Bonomi Hemofilie- en Trombosecentrum en hoofd van de Complexe Structuur (SC) van Algemene Geneeskunde – Hemostase en Trombose.

Al deze producten die we hadden hadden echter een zeer korte halfwaardetijd, van 8 tot 10 tot 14 uur. De eerste stap was op dit punt gericht op het verlengen van de halfwaardetijd van deze therapieën. In het geval van hemofilie A was het resultaat echter gedeeltelijk: van drie wekelijkse infusies slaagden we erin twee of één keer per vijf dagen te krijgen. De situatie van de patiënt verbeterde, maar niet zoveel als bij hemofilie B”.

Vervolgens arriveerden er subcutane producten die een aanpak met groter infusiegemak en betere bescherming mogelijk maakten. “Het probleem was dat het beschermingsniveau niet meetbaar was – benadrukt de expert. Met dit nieuwe medicijn hadden we een innovatie vanuit het oogpunt van de moleculaire structuur. Het heft de limiet op die we hadden omdat naast factor VIII een fragment van de von Willebrand-factor wordt toegevoegd en dit zorgt voor een zeer aanzienlijk verlengde halfwaardetijd in de loop van de tijd.

Het is de eerste recombinante factor VIII die stabiele niveaus garandeert die in de loop van de tijd behouden blijven. Bovendien stelt het ons in staat gemakkelijker profylaxe uit te voeren met een enkele wekelijkse infusie en blijven alle patiënten zelfs een week na de infusie milde hemofiliepatiënten. Deze eigenschap vermindert het aantal bloedingen en is een belangrijke vooruitgang voor hemofiliepatiënten.”