FSHD of district facio-scapolo homeral, waar we het over hebben en waar we voor gaan voor zorg

Er zijn veel zeldzame genetische ziekten. Als ze voor iemand beginnen gerichte zorg te identificeren, is het voor anderen nog steeds moeilijk om oplossingen te vinden. En het is noodzakelijk om zich te concentreren op onderzoek, evenals optimale hulp om antwoorden te bieden aan diegenen die al te maken hebben met pathologieën van dit type, evenals duidelijk aan gezinnen.

Het belangrijkste is om de optimale strategieën te vinden om de toekomst te transformeren van degenen die in dit type in positieve zin leven, en in het bijzonder van FSHD, de facio-scapolo-Holy-Holy Dyrofie, zoals de experts aanwezig zijn op het National Congress over Rome’s Disease Recal.

De benoeming werd georganiseerd door FSHD Italia AP’s in samenwerking met UILDM (Italiaanse Union Fight tegen spierdystrofie) en de FSHD -groep van de IM (Italiaanse Association of Miology) en bracht artsen, onderzoekers, patiëntenverenigingen en vertegenwoordigers van de instellingen om de nieuwe wetenschappelijke kennis te maken, de vooruitzichten van zorg en sociale uitdagingen.

Wat is FSHD

Facio-scar-homerale dystrofie is een zeldzame genetische ziekte die progressieve spieratrofie veroorzaakt. Hoewel het vaak begint bij de spieren van het gezicht, schouders en armen, kan het zich uitstrekken tot andere districten, zoals buik, benen en ademhalingsspieren. Het heeft een prevalentie van ongeveer 6-7 mensen van de 100.000 en ongeveer 20% van de getroffen mensen kan autonomie verliezen bij het lopen. Er moet worden gezegd dat de pathologie kan worden gepresenteerd voor verschillende mechanismen.

In de meest voorkomende vorm wordt FSHD1 veroorzaakt door een genetische verandering die een perifere gebied van chromosoom 4 omvat; Een meer zeldzame vorm, FSHD2 genoemd, is afgeleid van mutaties in genen die de expressie van DNA reguleren. Beide afwijkingen veroorzaken de abnormale reactivering van een gen genaamd dux4, normaal gesproken tot zwijgen gebracht tijdens het post-embryonaal leven, geleidelijk beschadigende spiercellen, waarschijnlijk in competitie met andere genen, en het bepalen van het uiterlijk van symptomen.

Hoe u de diagnose kunt bereiken en hoe u ermee om moet gaan

De diagnose van FSHD is gebaseerd op een combinatie van klinische evaluatie en specifieke genetische tests. De progressie van de pathologie wordt gemeten door klinische beoordelingen en magnetische resonantietests, die ook een prognostische waarde aannemen waarbij, in sommige spieren, inflammatoire aandoeningen, die in opleiding houden van de vervanging van spiervezels door vetweefsel, onthullen.

De nieuwste generatie genetische tests zijn essentieel om onderscheid te maken tussen FSHD1 en FSHD2 en de diagnose te bevestigen.

Momenteel is er geen remedie voor FSHD, maar er zijn niet -therapeutische “tegenmaatregelen” om de effecten ervan te contrasteren. De behandeling is symptomatisch en multidisciplinair: het biedt fysiotherapie om mobiliteit te behouden en contracturen, orthopedische ondersteuning, ondersteunde ventilatie te verminderen in gevallen met ademhalingsbetrokkenheid en psychologische hulp.

Het Italiaanse nationale gezondheidssysteem biedt een koers van de leiding in zeldzame ziektecentra en neuromusculaire centra die in het gebied aanwezig zijn. Op de voorkant van de therapieën moet worden gezegd, het is getuige van een belangrijke ontwikkeling, met het begin van talloze klinische studies, nu ook aan de gang in Italië.

“We zijn onlangs getuige geweest van een buitengewone versnelling van onderzoek naar FSHD – legt Enzo Ricci, wetenschappelijk manager van FSHD Italia en hoofd van het FSHD -centrum van de Gemelli -polyclinische in Rome in Rome.

Hoop op de toekomst

Op het front van de therapeutische onderzoek legt Valeria Sansone, klinisch wetenschappelijk directeur van het Nemo Clinical Center van Milan en het gewone van de Universiteit van Milaan uit, wat er gebeurt. “We hebben verschillende lopende experimenten die in de eerste plaats gericht zijn op het blokkeren van de productie van het Dux4 -eiwit, verantwoordelijk voor spierschade, maar ook georiënteerd om ontstekingen tegen te gaan en spierkracht te verbeteren. Het is een moment van grote gisting”.

Anna Ambrosini, hoofd van het onderzoeksgebied van de Telethon ETS Foundation, wordt weerspiegeld en herinnert zich dat: “In de loop der jaren heeft de toewijding van Fondazione bijgedragen aan het consolideren van een wetenschappelijke gemeenschap die zich toelegt op FSHD, een essentiële stap om solide en goed gestructureerde klinische studies te laten groeien”.

Het belangrijkste is echter zonder onderscheid therapieën voor iedereen. Mauro Monforte, neuroloog van de Gemelli Polyclinic in Rome. “Zelfs met effectieve therapie zal het essentieel zijn dat instellingen en klinische centra zich voorbereiden om het toegankelijk te maken, hun last op zich te nemen en de nodige organisatorische hulpmiddelen aan te nemen – meldt de expert. De beschikbaarheid van het medicijn moet in feite worden vergezeld door een netwerk van gezondheidszorgstructuren die het veilig kunnen beheren, het bewaken van de effecten ervan en het volgen van de impact in de lange loop van de lange run.