Borstkanker met jolie -mutatie, wanneer preventieve chirurgie het leven redt

Een Italiaans onderzoek onthult een belangrijke realiteit voor vrouwen. Bilaterale borstamputatie of de verwijdering van buis- en eierstokken, dus preventieve chirurgie -interventies, worden gered bij jonge vrouwen met “jolie -mutatie”. En dit is niet alleen geldig voor gezonde dragers, maar ook voor degenen die al een diagnose van borstkanker hebben ontvangen.

Om het te onthullen, voor het eerst in deze specifieke groep patiënten, is de grootste studie ter wereld ooit gemaakt op Young Under 40 met klinische geschiedenis van borstkanker en mutaties van de genen BRCA 1 en BRCA 2, verantwoordelijk voor een hoog risico op het ontwikkelen van borst- en ovarkanker.

Wat de studie zegt

Het onderzoek, dat verscheen in de Lancet -oncologie, werd gecoördineerd door het IRCCS Polyclinic Hospital San Martino van Genoa, onder begeleiding van Matteo Lambertini, medisch oncoloog en universitair hoofddocent medische oncologie aan de University of Genoa en Eva BlondoaUx, oncoloog bij de Clinical Epidemiological Uo, met de ondersteuning van de Italiaanse Association voor de Italiaanse Association voor de Italiaanse Association voor de Italiaanse Association voor de Italiaanse Association voor de Italiaanse Association (Airc).

Het onderzoek analyseerde de gegevens verzameld tussen 2000 en 2020 van 5.290 onder 40 patiënten met borstkanker gekoppeld aan mutaties van het BRCA -gen, behandeld in 109 instituten over de hele wereld. “Van de deelnemers die in de studie zijn opgenomen, onderging 2910 bilaterale mastectomie, 2782 in ovariëctomie. Onder de 5290 deelnemers kozen 1804 voor beide procedures, terwijl 1402 geen van de twee operaties ondergaat – meldt Eva Blondeaux, de eerste auteur van de studie.

Patiënten worden ongeveer 8 jaar gevolgd om de effectiviteit van de preventieve chirurgische benadering te evalueren. Na bijna een decennium heeft de groep die alleen bilaterale mastectomie onderging gemiddeld een vermindering van het mortaliteit van 35%en van recidivisme of ander primair neoplasma van 42%gemeld. Voor patiënten die buis en eierstokken hebben verwijderd, zijn de cijfers bijna omgekeerd. De interventie was in feite geassocieerd met een risico op mortaliteit van 42% lager dan een risico op recidief, altijd gemiddeld met 32% minder “.

De resultaten hebben aangetoond dat beide chirurgische interventies worden geassocieerd met een verbetering van de algehele overleving in BRCA -mutatiedragers met een eerder verhaal van borstkanker dat op jonge leeftijd ontstond. “Dit belangrijke voordeel werd onafhankelijk van de leeftijd waargenomen voor de diagnose, grootte en agressie van de tumor, van de mogelijke eerdere chemotherapie – onderstreept Lambertini. Het onderzoek benadrukt daarom hoe beide chirurgieën fundamentele strategieën voor risicobeheer zijn voor deze groep vrouwen en moeten worden geïntegreerd in de richtlijnen voor dragers van BRCA -mutaties met borstkanker met borte kanker met een vroeg begin”.

Wat te doen

De studie verduidelijkt definitief, zoals de preventieve verwijdering van borsten of eierstokken en buizen, en niet alleen actieve toezicht voor kanker, zijn een belangrijke manier om te volgen om terugvallen en mortaliteit te verminderen.

De bilaterale mastectomie -interventies, tot nu toe niet sterk aanbevolen in de klinische praktijk, en chirurgische verwijdering van buis- en eierstokken, hebben in plaats daarvan aangetoond dat ze fundamenteel zijn om tot 42% de mogelijkheid van terugvallen en mortaliteit bij jonge patiënten te verminderen.

“Bij vrouwen met BRCA 1 en/of BRCA 2-mutatie is het risico op het ontwikkelen van borstkanker ongeveer 70% in de boog van het leven en dat van eierstokkanker van 20-45%, daarom aanzienlijk hoger dan het risico om deze neoplasmata te ontwikkelen bij degenen die deze erfelijke genetische verandering niet hebben.

Vaak is bij deze patiënten het debuut van de ziekte vroeg, minder dan 40 jaar, in een levensfase waarin ze nog steeds vruchtbaar zijn -uituitvoeringen matteo lambertini, coördinator van de studie -. Strategieën voor risicoreductie, waaronder bilaterale profylactische borstamputatie en de verwijdering van buis- en eierstokken, worden opzettelijk aanbevolen bij gezonde dragers van BRCA -mutaties, maar bij degenen die al een eerder verhaal van borstkanker hebben, was het voordeel tot vandaag minder duidelijk en niet herzien, in de buurt van zeer jonge patiënten in wie de gevolgen van de kwaliteit van de levensduur van de levensduur van het leven moeten worden gehouden. onvruchtbaarheid.

Vanwege beperkt wetenschappelijk bewijs, met name ten behoeve van de bilaterale borstamputatie, hebben de richtlijnen tot nu toe de mogelijkheid voorzien om deze chirurgische behandeling te bespreken, zonder de optie van een conservatieve chirurgie te behalen, gevolgd door actieve toezicht “.

De nieuwigheid is belangrijk. Ook omdat, zoals de expert onthult, “geen enkele studie eerder had in feite specifiek gericht op de evaluatie van de voordelen die deze chirurgische interventies hebben in termen van overleving, met name bij de BRCA-Mutate-vrouwen met diagnose van borstkanker op jonge leeftijd. Overweegt echter de implicaties op het reproductieve venster en de kwaliteit van het leven van deze patiënten, het genetische advies te ondersteunen bij deze moeilijke en pijnlijke keuze is het fundamenteel van de keuze.