Zeldzame ziekten, vertraagde diagnoses voor vrouwen en grotere sociale en gezondheidseffecten, dat is de reden
Voor mensen met zeldzame ziekten in Italië blijft de weg naar de diagnose een buitengewoon lange en onzekere reis. Gemiddeld verstrijkt er 5,5 jaar tussen het eerste symptoom en de definitieve diagnose, maar voor vrouwen duurt de reis zes jaar, terwijl deze voor mannen vier jaar blijft.
Een verschil dat niet alleen te wijten is aan de biologische kenmerken van zeldzame ziekten, maar eerder een weerspiegeling is van specifieke en systematische obstakels in de toegang tot diensten en in de diagnostische capaciteit van het gezondheidszorgsysteem. Dit blijkt uit de resultaten van het Witboek “Van zeldzaam naar erkend. Oorzaken en impact van diagnostische vertraging op de levens van mensen met zeldzame ziekten en zorgverleners”, waarin de resultaten zijn verzameld van het nationale onderzoek uitgevoerd door Censis en ALTEMS Advisory, een spin-off van de Katholieke Universiteit van het Heilig Hart van Rome, voor vrouwen in zeldzame gevallen.
Een vermoeiende reis
Bij het onderzoek waren 1.067 mensen betrokken, van wie 685 mensen met zeldzame ziekten en 382 zorgverleners, en het biedt een effectieve integratie tussen gezondheids-, sociale en culturele dimensies, die nog nooit eerder in het nationale panorama is bereikt.
Geslachtsgegevens komen in elk aspect van het onderzoek naar voren als centraal: vrouwen worden systematisch geconfronteerd met langere en complexere diagnostische processen en ervaren de behandeling van de ziekte op een aanzienlijk zwaardere manier dan mannen.
“Het onderzoek vertegenwoordigt een unieke onderzoeksbijdrage omdat het de tijden documenteert die verstrijken van de eerste symptomen tot de diagnose en zich richt op de diepgaande sociale en economische gevolgen die zeldzame ziekten hebben op het leven van mensen en hun verzorgers – zegt Giorgio De Rita, secretaris-generaal van de Censis Foundation.
De gevolgen van zeldzame ziekten betreffen allerlei aspecten van het leven, van familierelaties en werk tot het gebruik van vrije tijd en sociale omgang met anderen. In het bijzonder worden de vele kritieke kwesties beschreven, te beginnen met de moeilijkheden bij het interpreteren van de symptomen van pathologieën, met als gevolg een verlenging van de tijd die nodig is om de uiteindelijke diagnose te stellen.
De uitkomst van het onderzoek is een formidabel instrument ter ondersteuning van de noodzakelijke collectieve inspanning om de gezondheids- en sociale infrastructuur te verbeteren om mensen met zeldzame ziekten en hun zorgverleners te ondersteunen.”
Het beeld is dat van een gefragmenteerd diagnostisch pad, dat twee kritieke fasen blootlegt. De eerste – vanaf de perceptie van de symptomen tot aan het eerste medische bezoek – duurt gemiddeld 2,5 jaar, maar er komt een verschil tussen de geslachten naar voren: vrouwen wachten gemiddeld bijna 3 jaar, terwijl mannen 1,4 jaar wachten.
Er volgt een tweede fase – vanaf het eerste bezoek tot aan de definitieve diagnose – die gemiddeld 3 jaar duurt. De versnippering van het proces is alarmerend: slechts in 23,2% van de gevallen valt de arts die het eerste bezoek aflegt samen met degene die de definitieve diagnose stelt; 57,1% van de mensen met de ziekte vond het moeilijk om het juiste centrum en de juiste specialist te vinden en 66,2% meldde dat de geraadpleegde professional moeite had met het interpreteren van de symptomen.
Hiervan werden bij bijna 19% de symptomen aangezien voor depressie of psychische problemen, maar dit overkomt vrouwen bij 20,4% vergeleken met 13% van de mannen. Er ontstaat daardoor een genderdiagnostisch vooroordeel, dat weerspiegelt hoe de symptomen van vrouwen vaker terug te voeren zijn op psychologische oorzaken, waardoor de juiste diagnose wordt uitgesteld en een diepgaande onderschatting van hun klinische ervaring aan het licht komt.
De impact op het dagelijks leven
De diagnostische vertraging blijft niet beperkt tot de gezondheidszorg, integendeel, het hertekent hele levenspaden, annuleert of verlegt ze, wat leidt tot loopbaanonderbrekingen of zelfs het volledig opgeven van de zoektocht naar een baan. En voor degenen die op het moment van de diagnose in dienst waren, was de impact vaak dramatisch: 46,6% werd feitelijk gedwongen vervroegd met pensioen te gaan. Het onderzoek documenteert ook een fenomeen dat de ongelijkheden die al zichtbaar zijn in het diagnostische proces versterkt.
“Het onderzoek benadrukt dat 31,6% van de mensen met een zeldzame ziekte gedwongen werd buiten de regio te verhuizen om een correcte diagnose te krijgen. Op territoriaal niveau is deze gezondheidsmobiliteit echter niet gelijk verdeeld: terwijl in het Noorden en het Centrum bijna één op de drie patiënten verhuist, bereikt dit percentage in het Zuiden en op de eilanden 46%, praktisch 1 op de 2 mensen met een zeldzame ziekte” – zegt Eugenio Di Brino, ALTEMS Advisory. –
Daarbij komt nog de sociaal-economische last: 70% van de patiënten behoort tot gezinnen met een jaarinkomen van minder dan 35.000 euro, waardoor de impact van de extra gezondheids-, welzijns- en sociale kosten die de zeldzame ziekte met zich meebrengt bijzonder belastend is.”
Deze gegevens bewijzen hoe in sommige delen van het land de toegang tot expertisecentra voor zeldzame ziekten structureel in gevaar blijft, waardoor patiënten en hun families met een dubbele last worden geconfronteerd: die van de zeldzame ziekte en die van gedwongen gezondheidszorgmigratie. En voor een toch al kwetsbare bevolking vertaalt de diagnostische vertraging zich niet alleen in persoonlijk lijden, maar ook in structurele economische problemen.
Daarbij komen nog de gevolgen van de ziekte voor de productiviteit en de werkcontinuïteit, die in gevaar komen. Onder werknemers met zeldzame ziekten is het gemiddelde ziekteverzuim aanzienlijk (meer dan één maand per jaar), maar het presenteïsme is zelfs nog belangrijker: bijna drie maanden per jaar worden op het werk doorgebracht ondanks een minder dan optimale gezondheid.
Zelfs in dit geval ervaren vrouwen een onevenredige last: bijna 83% blijft werken, ook al zijn ze ziek (tegenover 64% van de mannen), ze missen meer dagen werk en nemen vaker hun toevlucht tot verzoeken om werktijdverkorting. “Vanuit klinisch oogpunt weten we dat elke dag uitstel kosten met zich meebrengt in termen van ziekteprogressie en prognose. Dit onderzoek laat ons zien dat die kosten niet alleen medisch zijn, maar ook economisch, professioneel en sociaal.
De genderbenadering van diagnostiek, ondersteund door dit soort bewijsmateriaal, moet een standaard worden voor de klinische praktijk – merkt Giuseppe Limongelli op, directeur van het Coördinatiecentrum voor zeldzame ziekten in de regio Campania en lid van het Wetenschappelijk Comité Women in Rare. Onze zeldzame netwerken moeten opnieuw worden bekeken om de diagnosetijden te verkorten, gefragmenteerde routes te elimineren en de territoriale barrières te overwinnen die vooral het Zuiden treffen. We kunnen ons geen verder uitstel veroorloven.”
De vrouw die helpt
Het onderzoek verbreedt ook het perspectief op de wereld van degenen die helpen. 55,4% van de mensen met een zeldzame ziekte krijgt steun van een verzorger, en de meest kritische gegevens benadrukken opnieuw een belangrijke genderongelijkheid: terwijl 81,8% van de mannen met een zeldzame ziekte een verzorger heeft, profiteert slechts 46,3% van de vrouwen van deze steun.
De zorgverleners zijn in 58,5% van de gevallen vrouwen, in 41,5% mannen, en in 98,5% zijn het familieleden. Zorgzaamheid heeft verwoestende gevolgen voor het beroepsleven, vooral voor vrouwelijke zorgverleners. 37,2% van hen moest het werk verlaten om voor hun geliefde te zorgen (tegenover 13,3% van de mannen), of stopte met zoeken naar werk (41,3% versus 18,1% van de mannen).
Dit is een dubbele straf: vrouwelijke zorgverleners verliezen inkomen, carrièremogelijkheden en professionele continuïteit, terwijl de samenleving vrouwen met zeldzame ziekten bestraft met een langer diagnostisch proces. Met dit onderzoek consolideert Women in Rare haar identiteit als denktank, een stabiele ruimte waarin rigoureuze analyses worden omgezet in concrete voorstellen voor instellingen en belangenbehartiging voor mensen met zeldzame ziekten.
Het engagement stopt niet bij de presentatie van de resultaten: al het bewijsmateriaal is samengevoegd in een Witboek met als doel een aantal aanbevelingen te promoten en de instellingen te ondersteunen bij het vertalen ervan in actielijnen en concreet beleid, waarbij in de loop van de tijd de impact van de interventies op de levens van mensen met zeldzame ziekten wordt gevolgd, met bijzondere aandacht voor gender- en territoriale ongelijkheden.
“De stem van mensen met zeldzame ziekten en zorgverleners in dit rapport is een oproep aan de instellingen om in actie te komen. We hebben ongelijkheden bevestigd die tot nu toe onzichtbaar waren in officiële gegevens. De diagnostische vertraging is niet alleen een klinische kwestie: het is een kwestie van gelijkheid en sociale rechtvaardigheid. Vrouwen en de families die voor hen zorgen verdienen snelle, transparante en eerlijke paden. Nu hebben we solide bewijs om er met kracht om te vragen – concludeert Annalisa Scopinaro, voorzitter van UNIAMO – Italian Disease Federation Rare-“.
