Myelofibrose, wat het is, hoe het zich gedraagt, hoe behandelingen veranderen
Stel je een stad voor, met veel huizen. Op een gegeven moment veranderen de huizen van structuur en wordt het onmogelijk om erin te wonen voor degenen die erin woonden. De plaats van die mensen wordt dus ingenomen door totaal andere en bovendien slechte mensen. Na enige tijd wordt de harmonie van de stad verbroken en wordt het leven onmogelijk. Iets soortgelijks gebeurt bij mensen die lijden aan myelofibrose. Het beenmerg, het ‘thuis’ waar bloedcellen vandaan komen, gezien het feit dat het hun productiecentrum vertegenwoordigt, wordt binnengevallen door vezelig weefsel, met de daaruit voortvloeiende ondermijning van de structuur ervan. In dit geval spreken we van myelofibrose.
Op wie het van invloed is en hoe het zich manifesteert
Myelofibrose wordt gekenmerkt door de verandering van de normale productie van bloedcellen, van rode bloedcellen tot witte bloedcellen en bloedplaatjes. De pathologie is duidelijk chronisch. Volgens het Orphanet-register heeft het in Europa een incidentie van 0,1-1 per 100.000 mensen en een prevalentie van 2,7 mensen per 100.000, wat neerkomt op een totaal van ongeveer 350 nieuwe gevallen per jaar in Italië. Dit zijn vooral volwassenen, met een gemiddelde leeftijd van 65 jaar, maar ook jongere mensen: ongeveer 1 op de 4 patiënten is bij diagnose jonger dan 56 jaar en ongeveer 1 op de 10 is jonger dan 46 jaar. De symptomen van myelofibrose zijn gevarieerd en niet erg specifiek, zoals vermoeidheid, nachtelijk zweten, koorts, gewichtsverlies, jeuk, spier- of botpijn; dit leidt vaak tot een late diagnose, met het risico van ingrijpen als de ziekte zich al in een vergevorderd stadium bevindt. Over het algemeen begint de pathologie echter in een vroege of pre-fibrotische fase, omdat er nog geen beenmergfibrose aanwezig is. In de gevorderde fase treedt beenmergfibrose op en zijn er aanwijzingen voor het ontsnappen van onrijpe stamcellen uit het beenmerg. Deze bereiken via het bloed de milt en de lever, waar ze zich ophopen. Meestal zijn, wanneer de ziekte optreedt, de typische veranderingen al aanwezig: naast fibrose, onder andere, bloedarmoede en vergroting van de milt. In sommige gevallen (10-15 van de 100) kan myelofibrose evolueren naar een ernstiger ziekte: acute myeloïde leukemie.
Hoe ermee om te gaan
De therapiekeuze van de hematoloog moet gepersonaliseerd zijn en worden bepaald door de kenmerken van de patiënt. Degenen met een laag risico en asymptomatisch mogen alleen controles ondergaan. Bij patiënten met een gemiddeld of hoog risico en/of symptomatische patiënten is het in plaats daarvan noodzakelijk om in te grijpen met meer specifieke behandelingen en therapieën. Kortom: er moet van geval tot geval gezocht worden naar behandelingen op maat. Het is zeker geen wandeling in het park. De behandeling van patiënten met myelofibrose, vooral als deze afhankelijk is van transfusies, is complex en vereist een multidisciplinaire aanpak om niet alleen de onderliggende hematologische ziekte aan te pakken, maar ook de symptomen, complicaties die verband houden met de ziekte en die voortvloeien uit transfusietherapie, met constante aandacht voor de kwaliteit van leven. Het identificeren van nieuwe therapieën is daarom essentieel. De enige potentieel curatieve behandeling is beenmergtransplantatie, maar deze is gereserveerd voor een klein percentage van de patiënten, doorgaans jonger dan 70 jaar, vanwege de complexiteit en de risico’s die ermee gepaard gaan. Voor de rest richten wij ons op medicijnen. En in die zin gaat het onderzoek door, met bijzondere aandacht voor JAK-remmers. Deze hebben het vermogen om de geactiveerde JAK STAT-signaalroute in cellen te blokkeren, die verantwoordelijk is voor de abnormale groei van bloedcellen, maar ook voor een aantal symptomen, vezelafzetting en vooral splenomegalie, de vergroting van de milt. Het is duidelijk dat de ziekte complex is en daarom is er behoefte aan vooruitgang in het zorgtraject van de patiënt en zijn familie. Het is essentieel om vanaf de diagnose psychologische ondersteuning te garanderen als integraal onderdeel van de behandeling, opgenomen in de therapeutische trajecten en zelfs op afstand toegankelijk. En het is essentieel dat rechten op het werk, economische hulp, specifieke training en psychologische ondersteuning worden gegarandeerd voor degenen die zorgen voor een persoon met myelofibrose.
In samenwerking met GSK
