FSHD, wat is facioscapulohumerale dystrofie, hoe het wordt behandeld en waar het onderzoek naartoe gaat
Er komt belangrijk nieuws uit Rome voor mensen die lijden aan FSHD, facioscapulohumerale dystrofie. Ter gelegenheid van het congres georganiseerd door FSHD Italia APS in samenwerking met de UILDM en de FSHD Group van de Italiaanse Vereniging voor Myologie, kwam naar voren dat het onderzoek om de ziekte te blokkeren – en nu ook om verloren spieren te regenereren – vordert.
Waar hebben we het over
Facioscapulohumerale dystrofie is een zeldzame genetische ziekte die progressieve spieratrofie veroorzaakt; het begint vaak bij de spieren van het gezicht, de schouders en de armen, maar kan zich uitbreiden naar andere gebieden, zoals de buik, benen en ademhalingsspieren. Het heeft een prevalentie van ongeveer 6-7 mensen per 100.000 en ongeveer 20% van de getroffen mensen verliest hun loopautonomie.
Zoals je je kunt voorstellen, heeft de pathologie een aanzienlijke impact op de kwaliteit van leven. Denk maar eens aan de behoefte aan geavanceerde orthopedische oplossingen om de psychologische en logopedische problemen aan te pakken die verband houden met de aantasting van gezichtsuitdrukkingen, die vaak onderschat worden maar centraal staan in het dagelijks leven van mensen met FSHD.
Op het gebied van de genetische diagnose bevestigt Italië zijn positie aan de internationale top op het gebied van diepgaande diagnostische analyses en het vermogen om genetica en klinische evaluatie te integreren.
Het doel is om de spier te regenereren en ondertussen zo goed mogelijk te verzorgen
Het belang van spierregeneratie lijkt van fundamenteel belang, zoals bevestigd door Giulio Cossu van de Universiteit van Manchester: “Als het gaat om onderzoek naar FSHD, is één lijn alleen bedoeld om ‘de schade te blokkeren’. De tweede probeert ook aangetaste spieren te herstellen en te regenereren. Maar voor het eerst in de geschiedenis van FSHD zijn er al twee onderzoeken waarbij echte patiënten betrokken zijn.
De eerste, STARFiSH genaamd, testte een combinatie van testosteron en groeihormoon op twintig mannen en leverde concrete resultaten op: meer spiermassa, meer kracht, beter kunnen lopen.
De tweede, gestart in december 2025 aan de Stanford University, maakt gebruik van stamcellen verkregen uit de navelstreng om ontstekingen te moduleren en regeneratie te bevorderen. Tegelijkertijd worden wereldwijd ‘universele’ stamcellen bestudeerd die in massa geproduceerd en gebruikt kunnen worden voor elke patiënt, kleine moleculen die oraal kunnen worden toegediend en zelfs de mogelijke rol van vrouwelijke hormonen in de spierbescherming.
Maar de overgang van experimenteren naar echte beschikbaarheid zal tijd vergen. Met betrekking tot de toegang tot zorg onderstreept het centrale thema van de laatste rondetafel, Stefania Pedroni, nationaal voorzitter van UILDM, dat “mensen met neuromusculaire ziekten niet kunnen wachten tot innovaties vanzelf tot stand komen. We hebben een strategische alliantie nodig tussen patiënten, artsen, instellingen en verenigingen om de onderzoeksvooruitgang om te zetten in werkelijk afdwingbare rechten”.
Domenico Muratori, raadslid van FSHD Italia, vestigt in plaats daarvan de aandacht op de noodzaak om ons nu voor te bereiden op de komst van nieuwe therapieën: “Het onderzoek naar FSHD versnelt als nooit tevoren. Maar een goedgekeurde therapie valt niet samen met een toegankelijke therapie. We moeten er vanaf vandaag aan werken zodat geen enkele Italiaanse patiënt achterblijft, noch op het gebied van behandeling, noch op het gebied van informatie en zorg.”
