DiGeorge-syndroom: wat het is, hoe het zich presenteert en waarom het moet worden herkend

Er zijn zeldzame ziekten waar we meer over moeten weten. Ook omdat ze de neiging hebben zichzelf met een reeks verschillende problemen voor te stellen, die soms zelfs bij dezelfde persoon in bepaalde perioden van het leven verschillend zijn. Dit is het geval bij het DiGeorge-syndroom, een genetische ziekte die verband houdt met de deletie (dus het verlies en het daaruit voortvloeiende ontbreken) van een klein deel van chromosoom 22. Deze aandoening lijkt niet bijzonder zeldzaam, maar we hebben het vooral over schattingen en dat de diagnose niet altijd komt. (Voor informatie over het syndroom digeorge.it).

Waarom het ontstaat en hoe het herkend kan worden

Het DiGeorge-syndroom is, zoals vermeld, gekoppeld aan een microdeletie van chromosoom 22, wat resulteert in het verlies van enkele genen die zich op dit chromosoom bevinden. De chromosomale anomalie treft de lange arm van chromosoom 22, in het q11.2-gebied. Deze kenmerken verklaren ook hoe het mogelijk zou kunnen zijn om mensen te identificeren die drager zijn van de anomalie.

Er is een genetische test nodig, die kan worden uitgevoerd met behulp van een bloedmonster. Er moet echter worden gezegd dat dit geen verplichte test is als onderdeel van screening op het moment van de geboorte, dus het is noodzakelijk om de situatie in de loop van de tijd te observeren, ondanks dat de ziekte uiterst complex en veelzijdig is in zijn presentaties. Dit is ook de reden waarom het soms niet gemakkelijk is om de diagnose te stellen, vooral gezien het feit dat onder bepaalde omstandigheden de symptomen en tekenen van het beeld de neiging hebben zich in de loop van de tijd aan te bieden.

Wanneer u het vermoedt en hoe ermee om te gaan

Er zijn meer dan 200 symptomen en tekenen die mogelijk verband houden met het DiGeorge-syndroom. Ze variëren van afbeeldingen van aangeboren hartafwijkingen, zoals de tetralogie van Fallot die onmiddellijk waarschuwt, tot afwijkingen in de vorming van het gehemelte en het gezicht met veranderingen in het ontwikkelingsproces van de kaak, dus met hypoplasie.

In andere omstandigheden is de situatie veel complexer. We hebben het bijvoorbeeld over beelden die worden gekenmerkt door een significante afname van het beschikbare calcium in het bloed, dus met hypocalciëmie die veranderingen in de ontwikkeling van de bijschildklieren met zich meebrengt, of beelden van immuundeficiëntie geassocieerd met een onvolledige ontwikkeling van de thymus.

Nog steeds. In bepaalde situaties kunnen afwijkingen aan de wervelkolom aanwezig zijn, met de schijn van scoliose. Dit alles kan mogelijk verband houden met problemen die verband houden met leerproblemen en met een potentiële toename van het risico op het ervaren van psychiatrische stoornissen in de adolescentie en zelfs een groter risico op het ontwikkelen van de vroege ziekte van Parkinson.

Het is duidelijk dat, gezien de veelheid aan symptomen en tekenen en de mogelijke mix van afwisselende beelden, de diagnose de eerste, fundamentele stap is in het denken over therapie, die geval per geval moet worden bestudeerd, ook op basis van het soort betrokkenheid van de verschillende systemen. Er kunnen zich zelfs situaties voordoen waarin het DiGeorge-syndroom als compleet kan worden beschouwd, met ernstige gevolgen voor de functionaliteit van het immuunsysteem, waarbij het essentieel is om onmiddellijk te handelen.

Maar meer in het algemeen moet u er allereerst op vertrouwen dat uw kinderarts eventuele problemen bespreekt en wordt doorverwezen naar speciale centra. Het is daarom belangrijk dat bij een diagnose de behandeling wordt toevertrouwd aan een multidisciplinair team en dat de patiënt wordt verzorgd binnen gespecialiseerde structuren.