Alzheimer, is vroege diagnose mogelijk? Wat biomarkers ons echt kunnen vertellen

• Biomarkers beloven de biologische processen van de ziekte van Alzheimer te identificeren vóór de symptomen, waardoor eerdere diagnoses en mogelijk effectievere interventies worden bevorderd.
• Bloedonderzoek en klinische gegevens kunnen helpen de evolutie van neurologische ziekten te voorspellen en de respons op therapieën te monitoren.
• Biomarkers en kunstmatige intelligentie maken de weg vrij voor gepersonaliseerde neurologische behandelingen, afgestemd op de biologische mechanismen en kenmerken van elke patiënt.

Zorg dat je er bent vóór de symptomen en tekenen van de ziekte van Alzheimer. In de hoop dankzij de behandelingen te kunnen ingrijpen in de evolutie van het beeld. Dit is wat naar voren komt bij het onderzoeken van de toekomst van de neurologie, volgens wat de experts uitlegden op het SIN-congres (Italian Society of Neurology).

Deze discipline bevindt zich, zoals uitgelegd door Alessandro Padovani, voormalig president van SIN, in een transformatieproces. En dit zou ertoe kunnen leiden dat we de manier waarop we neurologische ziekten herkennen, monitoren en behandelen radicaal veranderen.

Dit opent een nog ambitieuzer perspectief: niet alleen het herkennen van een ziekte in de beginfase ervan, maar het identificeren van bij ogenschijnlijk gezonde mensen die biologische signalen die zouden kunnen wijzen op een grotere kans om de ziekte in de toekomst te ontwikkelen.

Het identificeren van een risico betekent uiteraard niet dat u er zeker van kunt zijn dat de ziekte zich zal manifesteren. Biologische aanleg heeft een wisselwerking met tal van andere factoren en bepaalt niet noodzakelijkerwijs een onvermijdelijk lot. De uitdaging bestaat er juist in te begrijpen waarom sommige mensen, ondanks dat ze bepaalde risicofactoren hebben, geen pathologie ontwikkelen, terwijl anderen ziek worden bij gebrek aan duidelijke predisponerende elementen.

Wat deze verandering mogelijk maakt, is vooral de ontwikkeling van biomarkers, biologische indicatoren die ons in staat stellen de veranderingen die verband houden met een pathologie te identificeren, de mechanismen ervan te begrijpen en, in perspectief, de evolutie ervan te voorspellen zelfs voordat duidelijke symptomen verschijnen.

Vroege diagnoses

Traditioneel is de neurologische diagnose voornamelijk gebaseerd op de observatie van symptomen, klinische evaluatie en instrumentele tests, waarbij vaak wordt ingegrepen wanneer de ziekte al aanzienlijke veranderingen had veroorzaakt.

“Vandaag de dag stellen biomarkers ons echter in staat om verder te gaan dan de klinische manifestaties, door de biologische processen te identificeren die aan de oorsprong van de ziekte liggen – legt Padovani uit –. Dit opent de mogelijkheid om de ziekte eerder te herkennen, wanneer interventies effectiever kunnen zijn, maar ook om de agressiviteit ervan te begrijpen, de progressie ervan te voorspellen en de respons op behandelingen te evalueren.”

De echte verandering bestaat uit de overgang van een overwegend reactief medicijn naar een steeds proactievere en preciezere neurologie, die niet alleen in staat is een pathologie te diagnosticeren, maar ook de biologische kenmerken te identificeren die de evolutie ervan beïnvloeden en therapeutische beslissingen dienovereenkomstig te oriënteren.

In die zin vertegenwoordigt het een gebied van groot belang voor de ziekte van Alzheimer. Biomarkers zoals gefosforyleerd tau, in het bijzonder p-tau217, kunnen informatie verschaffen over biologische veranderingen die verband houden met de ziekte en bijdragen aan de evaluatie van de activiteit ervan. Het gebruik ervan opent belangrijke perspectieven, niet alleen voor een tijdige diagnose, maar ook voor een betere definitie van de prognose.

Wat kan veranderen

Dit betekent dat we een van de belangrijkste vragen moeten beantwoorden voor degenen die een neurologische diagnose krijgen: wat zal er de komende jaren gebeuren? “Tot nu toe was het voorspellen van het individuele beloop van veel pathologieën bijzonder moeilijk, ook omdat patiënten met dezelfde diagnose zeer verschillende klinische manifestaties en progressiesnelheden kunnen vertonen – geeft Padovani aan.

De mogelijkheid om klinische gegevens te integreren met biologische indicatoren biedt objectievere hulpmiddelen om de evolutie van de ziekte in te schatten, patiënten te identificeren die het meeste baat zouden kunnen hebben bij bepaalde behandelingen en de effectiviteit ervan in de loop van de tijd te monitoren.

Een bijzonder belangrijke rol in deze zin is weggelegd voor de ontwikkeling van plasmabiomarkers, die detecteerbaar zijn via een eenvoudig bloedmonster.

Tegenwoordig beschikken talrijke gespecialiseerde centra al over deze instrumenten, vooral op het gebied van de ziekte van Alzheimer, en de voortschrijdende evolutie van de technologieën zou deze instrumenten steeds toegankelijker en wijdverbreider kunnen maken, mede dankzij de verlaging van de kosten.

Hun waarde ligt echter niet in het ene laboratoriumresultaat, dat altijd door de specialist moet worden geïnterpreteerd en geïntegreerd met andere diagnostische elementen, maar in de mogelijkheid om biologische informatie te verkrijgen die de klinische evaluatie aanvult en verrijkt.

“In perspectief zouden deze tests in toenemende mate een aanvulling kunnen vormen op traditionele neurologische monitoringinstrumenten, zoals magnetische resonantiebeeldvorming en neurofysiologisch onderzoek, waardoor de activiteit van de ziekte en de effecten van therapieën nauwkeuriger kunnen worden beoordeeld – zegt de expert –“.

Zorg op maat

Een neurologische pathologie is niet noodzakelijkerwijs het gevolg van een enkele verandering, maar kan het gevolg zijn van de interactie van talrijke biologische processen die elkaar beïnvloeden.

De mogelijkheid om ze gelijktijdig te analyseren stelt ons in staat specifieke ziekteprofielen en subprofielen te identificeren, en te herkennen welke mechanismen het meest aangetast zijn bij verschillende patiënten.

“Het is een fundamentele stap in de richting van werkelijk gepersonaliseerde geneeskunde. Mensen met dezelfde diagnose, zoals de ziekte van Alzheimer of Parkinson, kunnen in feite verschillende biologische kenmerken vertonen, die de verschillende evolutie van de ziekte helpen verklaren en mogelijk ook de verschillende reacties op behandelingen – concludeert Padovani –.

Het begrijpen van deze verschillen betekent dat we steeds meer gerichte therapeutische strategieën kunnen bedenken, die in staat zijn om in te grijpen op de mechanismen die voorkomen bij elke patiënt en in de verschillende fasen van de pathologie.

Het referentiemodel is in veel opzichten dat van de oncologie, waar de voortschrijdende kennis van moleculaire mechanismen de ontwikkeling van gerichte behandelingen en gecombineerde therapeutische strategieën mogelijk heeft gemaakt. Zelfs in de neurologie is het doel om geleidelijk een uniforme benadering van de ziekte te overwinnen om te komen tot gedifferentieerde interventies op basis van individuele biologische kenmerken.

In deze evolutie vertegenwoordigt kunstmatige intelligentie een nieuw keerpunt, dankzij het vermogen om enorme hoeveelheden informatie te analyseren en interpreteren en om combinaties van biomarkers te herkennen die moeilijk te identificeren zijn via traditionele methodologieën. Door biologische, klinische en instrumentele gegevens te integreren, kunnen deze technologieën helpen bij het definiëren van steeds nauwkeurigere risicoprofielen en het identificeren van veranderingen die vele jaren aan het begin van de symptomen voorafgaan.”