EGPA, wat is eosinofiele granulomatose met polyangiitis en waar patiënten om vragen

Verzoeken om de zorg en het beheer van EGPA te verbeteren komen van mensen die te maken hebben met een complexe ziekte die in de beginfase niet altijd gemakkelijk te herkennen is. De samenvatting van de voorstellen is eenvoudig en kan worden samengevat in drie hoofdstukken, de synthese van een zevenpuntenplan: het overwinnen van de versnippering van de gezondheidszorg, het elimineren van diagnostische vertragingen en het bevorderen van effectieve zorgtrajecten.

Deze indicaties worden voorgesteld door de verenigingen van patiënten met eosinofiele granulomatose met polyangiitis (EGPA) APACS APS, de EGPA Study Group en de belangrijkste wetenschappelijke verenigingen die op dit gebied betrokken zijn. Dus, zoals Francesca R. Torracca, voorzitter van APACS APS (Churg-Strauss Syndrome Patiëntenvereniging), herinnert, “van bewustzijn naar gedeelde verantwoordelijkheid, van de foto van het probleem tot het definiëren van haalbare prioriteiten -“. APACS is de Vereniging van Patiënten met het Churg Strauss-syndroom, ook bekend als Eosinofiele Granulomatose met Polyangiitis (EGPA).

Wat is EGPA

EGPA is een zeldzame ziekte met een prevalentie van minder dan 5 gevallen per 100.000 inwoners. “In de beginfase wordt het vaak verward met ernstig astma of chronische rhinosinusitis, en wordt het bijzonder gevaarlijk wanneer het evolueert naar de vasculitische fase, waarbij vitale organen zoals het hart, de nieren en het perifere zenuwstelsel worden aangevallen – legt Augusto Vaglio uit, universitair hoofddocent nefrologie en directeur van de School of Specialization in Nephrology aan de Universiteit van Florence, bedrijfscoördinator voor zeldzame ziekten en medisch directeur bij de afdeling Nefrologie, Company Meyer Universitair Ziekenhuis, Florence.

Het komt vaak voor dat de ziekte laat wordt gediagnosticeerd. Vaak gaan er zelfs jaren voorbij voordat we het kunnen identificeren, een te lange tijd waarin orgaanschade zich onomkeerbaar ontwikkelt. Tijd is een kritische factor in het succes van het therapeutische pad.”

In ieder geval evolueert de pathologie in verschillende fasen. En voor elke patiënt volgt het een bepaald pad. De drie fasen kunnen zich ook binnen een paar jaar of zelfs twintig jaar manifesteren, met een progressieve maar zeer langzame verslechtering.

De eerste fase wordt prodromaal genoemd. Het wordt gekenmerkt door een ontstekingstoestand in de bovenste en onderste luchtwegen en manifesteert zich met astma en allergische rhinitis, soms vergezeld van neuspoliepen.

In de volgende fase (eosinofiel) worden de protagonisten eosinofielen, met name witte bloedcellen, d.w.z. cellen van het immuunsysteem. Bij EGPA zijn de gemiddelde eosinofiliewaarden over het algemeen gelijk aan of groter dan 1.500 cellen per microliter bloed, of groter dan 10% van het totaal aantal leukocyten, vergeleken met referentiewaarden voor gezonde mensen die normaal gesproken tussen 0 en 500 cellen per microliter liggen (0-5% van het totaal aantal leukocyten), met de daaruit voortvloeiende gevaarlijke ophoping in de weefsels. In dit stadium kunnen ook ANCA’s (antocytoplasmatische antilichamen) in actie komen en schade veroorzaken. De verschijnselen zijn: koorts, vermoeidheid, gewichtsverlies, gewrichts- en spierpijn en disfunctie van het orgaan dat het meest door de infiltratie wordt getroffen.

De derde fase wordt vasculitis genoemd en bepaalt de systemische betrokkenheid. Een van de meest getroffen organen is de long. Andere doelwitten zijn de nieren, het hart en de darmen: in het laatste geval veroorzaakt de verdikking van de eosinofielen micro-infarcten, waardoor de delen die geen bloed meer ontvangen in necrose terechtkomen. Soms worden meerdere organen tegelijkertijd aangetast en kan het voorkomen dat vasculitis ook het zenuwstelsel aantast, met verlies van gevoeligheid of mobiliteit van de spieren. Om de zaken nog ingewikkelder te maken: de fasen van de ziekte presenteren zich mogelijk niet in opeenvolgende volgorde, maar kunnen zich op een gemengde en overlappende manier manifesteren.

Wat het inhoudt en hoe ermee om te gaan

“Het is een pathologie die vasculitis combineert met de infiltratie van eosinofielen in de weefsels – legt Giacomo Emmi uit, hoogleraar interne geneeskunde, Universiteit van Triëst en directeur van de complexe structuur van klinische geneeskunde, immunologie en reumatologie, Cattinara Universitair Ziekenhuis, Triëst.

Na verloop van tijd kan deze ontsteking zelfs bij jonge mensen hartfibrose en uiteindelijk hartfalen veroorzaken, waardoor hun fysieke en psychologische gezondheid in gevaar komt. Vroege ontstekingsschade aan slagaders en aders versnelt de vasculaire degeneratie, waardoor het risico op trombotische gebeurtenissen, waaronder een hartaanval en beroerte, bij maximaal één op de vier patiënten toeneemt.

De therapie varieert van cortisone tot immunosuppressiva en biologische medicijnen, afhankelijk van de ernst, maar vereist altijd een multidisciplinaire behandeling onder leiding van een specialist.”

“De therapeutische actie moet evolueren naar echte duurzaamheid in het dagelijks leven van de patiënt – geeft Roberto Padoan aan, hoofd van het Vasculitiscentrum van Padua van de Reumatologie-eenheid van het Padua Universitair Ziekenhuis –. Het management van EGPA is aanzienlijk veranderd dankzij de komst van gerichte therapieën, die in kunnen werken op de belangrijkste mechanismen van de ziekte, waaronder eosinofiele ontstekingen. De uitdaging is om deze innovaties vroegtijdig in de gewone behandeltrajecten te brengen, met als doel de ziekte beter onder controle te houden, het langdurige gebruik van glucocorticoïden en de levenskwaliteit van patiënten verbeteren”.

Routes op maat

De systemische complexiteit van de EGPA vereist dat we onmiddellijk actie ondernemen op het gebied van het beheer van het traject van de patiënt: tegenwoordig is er geen gedeeld Diagnostisch Therapeutisch Assistentiepad (PDTA) op nationaal niveau en dit gebrek aan uniformiteit creëert een gezondheidszorgsysteem met meerdere snelheden, terwijl het in plaats daarvan nodig zou zijn om de lokale geneeskunde te verbinden met de grote ziekenhuisknooppunten, waardoor preferentiële toegangswegen ontstaan.

“De patiënt moet zich onderdeel voelen van een ‘familiesysteem’ waarin alle betrokken zorgfiguren hem op een gecoördineerde manier volgen – voegt Cristiano Caruso, directeur van de UOSD Allergologie en Klinische Immunologie, Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS ROME en afgevaardigde voor relaties met de patiëntenvereniging van de SIAAIC, Italiaanse Vereniging voor Allergologie, Astma en Klinische Immunologie, toe.

In die zin moet het ziekenhuis niet centraliseren, maar de verantwoordelijkheid delen met het territorium om de continuïteit van de zorg te garanderen. Een ander centraal element is de verzorger, een fundamentele figuur voor de patiënt, vooral als er sprake is van mobiliteitsproblemen, immunosuppressie of moeite om alleen het pad te volgen. Bij afwezigheid van een lokaal netwerk of familienetwerk is zelfs effectieve therapie mogelijk niet voldoende.”