Coeliakie, diagnose zonder biopsie bij volwassenen en wat te doen als een dieet niet voldoende is

Er zijn nieuwe mogelijkheden voor het diagnosticeren van coeliakie bij volwassenen zonder de noodzaak van een biopsie, dus het verwijderen van weefsel uit het spijsverteringskanaal. De ‘biopsievrije’ strategie, die in Europa al enkele jaren beperkt is tot kinderen, begint ook ruimte te vinden bij degenen die op volwassen leeftijd met de ziekte te maken krijgen.

Dit werd herinnerd door de deskundigen van de Italiaanse Vereniging voor Gastro-enterologie en Digestieve Endoscopie (SIGE), die de balans opmaakten van de situatie binnen het Nationaal Congres voor Spijsverteringsziekten, gepromoot door de Italiaanse Federatie van Verenigingen voor Spijsverteringsziekten (FISMAD).

De mogelijkheden om de ziekte bij volwassenen te herkennen zonder over te gaan tot een biopsie zijn slechts één van de innovaties in deze sector, in het licht van screening in combinatie met de diagnose van diabetes type 1, nieuwe gegevens over biomarkers en monitoring van patiënten in de tijd op basis van Europese richtlijnen.

Is het echt mogelijk zonder een biopsie?

De ‘biopsievrije’ diagnose, die in 2012 in Europa voor kinderen werd geïntroduceerd, vindt ook ruimte bij volwassenen. “Verschillende onderzoeken, uitgevoerd onder de volwassen bevolking, hebben aangetoond dat niveaus hoger dan tien keer de normale waarde van anti-transglutaminase IgA-antilichamen een hoge voorspellende waarde hebben, waardoor de mogelijkheid wordt geopend om biopsie bij geselecteerde patiënten te vermijden – zegt Fabiana Zingone, universitair hoofddocent gastro-enterologie aan de Universiteit van Padua en lid van de raad van bestuur van SIGE.

Voor het eerst is deze optie (diagnose zonder biopsie wanneer de niveaus van tTG-IgA-antilichamen hoger zijn dan 10 keer de normale waarde) opgenomen in de Europese richtlijnen van 2025, indien toegepast op personen jonger dan 45 jaar, vrij van alarmsymptomen en gevolgd in referentiecentra, onder voorbehoud van bevestiging van serologische positiviteit in een tweede monster.

Maar het is niet genoeg. Wat het identificeren van personen met het pathologische beeld betreft, worden nieuwe biomarkers toegevoegd, waaronder de afgifte van interleukine-2 in het serum onmiddellijk na blootstelling aan gluten. “Het gebruik van IL-2 als biomarker – suggereert de expert – zou de diagnostische nauwkeurigheid kunnen vergroten, zowel in de context van een ‘biopsievrije’ diagnose als bij patiënten die al een glutenvrij dieet volgen, en ook onze kennis kunnen verbeteren over de minimale niveaus van gluten die in staat zijn om de immuunactivatie te stimuleren.”

Zorg op maat

Hoofdstuk therapieën. Als het waar is dat het glutenvrije dieet de enige goedgekeurde behandeling blijft, valt het evenmin te ontkennen dat er proefpersonen zijn die niet volledig op deze dieetaanpak reageren.

Volgens de deskundige “blijft ongeveer één op de vijf patiënten symptomen of tekenen van ziekte vertonen, ondanks een veronderstelde correcte naleving van het dieet. Om deze reden wordt er intensief onderzoek gedaan naar nieuwe therapieën die het dieet kunnen begeleiden, met als doel de ontstekingsreactie op gluten te moduleren”.

Waar doel je op? “Onder de strategieën die worden bestudeerd, bevinden zich geneesmiddelen die de werking van transglutaminase of de presentatie van gluten aan ontstekingscellen verstoren, evenals selectieve remmers van specifieke cytokines die betrokken zijn bij de ontstekingscascade – onderstreept Zingone. Hoewel dit onderzoek zich nog in een voorbereidende fase bevindt, biedt het concrete perspectieven voor de toekomst.”

De cijfers van coeliakie

Volgens het jaarlijkse rapport aan het parlement over coeliakie van het ministerie van Volksgezondheid “bereiken de diagnoses bijna 280.000 gevallen, met een prevalentie onder de algemene bevolking nog steeds onder de 50%: meer dan de helft van de coeliakiepatiënten bevindt zich nog steeds in het ondergedompelde deel van de ijsberg, een symbool dat nog steeds geldig is om de ziekte te beschrijven, in Italië en in de wereld die we kennen – geeft de voorzitter van de Italiaanse Coeliakie Vereniging (AIC), Rossella Valmarana aan -“.

Italië, het eerste en enige land ter wereld, keurde in 2023 wet 130 goed die neonatale screening op coeliakie en diabetes type 1 introduceert. Zodra de pilotstudie in de regio’s Sardinië, Campanië, Marche en Lombardije is afgerond, zal de toepassing op nationale schaal vanaf het lopende jaar van start gaan. “Naast nieuwe diagnoses – zegt Valmarana – verwachten we nieuwe wetenschappelijke informatie uit screening, die nieuwe pagina’s kan schrijven in de natuurlijke geschiedenis van coeliakie”.