Von Hippel-Lindau-syndroom of VHL, wat het is, hoe het zich manifesteert en wat het inhoudt
- Von Hippel-Lindau-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die tumoren in verschillende organen kan veroorzaken en voortdurende monitoring vereist.
- Vroegtijdige diagnose, multidisciplinaire monitoring en nieuwe therapieën kunnen complicaties helpen voorkomen en de kwaliteit van leven verbeteren.
- Eén campagne verzamelt patiëntverhalen in een geïllustreerd boek en audioverhalen, waarbij persoonlijke getuigenissen en wetenschappelijke informatie worden gecombineerd.
Soms is het van fundamenteel belang om te beginnen bij de mensen die eraan lijden om de geheimen en technische contouren van een zeldzame ziekte te onthullen. Omdat we verder moeten gaan dan de wetenschap om een kennispad te ontwikkelen dat niet alleen patiënten en zorgverleners, maar iedereen echt kan helpen beseffen dat tekenen en symptomen soms kunnen leiden tot een diagnose die niet langer te laat hoeft te komen.
En dan worden mensen (en niet alleen ziekten) de protagonisten van de campagne ‘Voorbij de plooien van zeldzaamheid’, de nieuwe bewustmakingscampagne gepromoot door MSD met de bescherming van de Italiaanse Vereniging van Families VHL Onlus, gewijd aan het von Hippel-Lindau-syndroom (VHL).
Een ziekte die het waard is om te weten
VHL is een zeldzame, multisysteem genetische ziekte die predisponeert voor de ontwikkeling van tumoren, zowel goedaardig als kwaadaardig, in verschillende organen van het lichaam. Tijdens hun leven ontwikkelt ongeveer 70% van de patiënten heldercellige niercarcinomen, 60-80% hemangioblastomen van het centrale zenuwstelsel en ongeveer 5-10% neuro-endocriene tumoren van de pancreas.
De prevalentie bedraagt 1/53.000 gevallen en de jaarlijkse incidentie bij de geboorte 1/36.000. Het treft mannen en vrouwen in gelijke mate en begint meestal tussen het tweede en vierde levensdecennium (de gemiddelde leeftijd bij diagnose is 26 jaar), hoewel de eerste tekenen soms al in de kindertijd kunnen optreden.
De behandeling van de ziekte vereist continue monitoring gedurende het hele leven en een multidisciplinaire aanpak, met periodieke controles gericht op het vroegtijdig identificeren van laesies en het ingrijpen voordat ze complicaties veroorzaken.
De afgelopen jaren heeft onderzoek geleid tot de ontwikkeling van nieuwe therapieën, die een aanvulling vormen op traditionele benaderingen gebaseerd op klinische surveillance en chirurgische of ablatieve interventies, en die de mogelijkheid bieden de levenskwaliteit van patiënten te verbeteren.
“Het Von Hippel-Lindau-syndroom is een complexe pathologie die talrijke organen aantast en een zeer gespecialiseerd en continu zorgtraject vereist – zegt Alberto Feletti, universitair hoofddocent neurochirurgie, afdeling neurowetenschappen, biogeneeskunde en beweging – Universiteit van Verona – AOUI van Verona. Vroegtijdige diagnose, regelmatige monitoring en de beschikbaarheid van nieuwe therapeutische opties veranderen de aanpak van de ziekte, maar het is net zo belangrijk om de kennis van VHL te vergroten, zelfs buiten de specialisten.”
Tussen boek en origami
Maar wat betekent het om te leven met een zeldzame pathologie en hoe belangrijk is het dat de patiënt zich in het middelpunt bevindt van een multidisciplinair pad dat hem kan omarmen en beschermen? Via de stemmen en ervaringen van patiënten stelt de campagne een verhaal voor dat de klinische aspecten van de ziekte verweeft met dagelijkse ervaringen, emoties, relaties en veranderingen die gepaard gaan met het leven met een zeldzame pathologie.
Het gekozen symbool is dat van origami: een vel papier dat vouw na vouw nieuwe en unieke vormen aanneemt. Op dezelfde manier vertelt elk verhaal hoe zeldzaamheid onderdeel kan worden van een identiteit die bestaat uit kwetsbaarheid, kracht en mogelijkheden.
Tot de kennisinstrumenten behoort het boek “Beyond the folds of rarity – True stories of people with von Hippel-Lindau syndrome (VHL)”, waarin getuigenissen van patiënten worden verzameld en omgezet in korte composities, geïnspireerd door de poëtische traditie van de haiku.
De verhalen gaan vergezeld van originele illustraties in de vorm van origami, die de individuele paden van de hoofdrolspelers in beelden kunnen vertalen. Het boek brengt het persoonlijke verhaal en de wetenschappelijke inzichten over het syndroom samen en biedt een populair hulpmiddel dat emotie en informatie combineert. Vijf woorden – ontdekking, verandering, moed, delen en hoop – begeleiden de lezer op een pad dat de complexiteit van de ziekte overbrengt door middel van authentieke ervaringen.
Het project wordt gecompleteerd door de audioverhalen, toegankelijk via QR-codes in de bundel en online. “Het krijgen van een diagnose van VHL betekent dat je plotseling ziet hoe je je toekomstige verandering kunt voorstellen – meldt Francesco Lombardi, voorzitter van de Italiaanse Vereniging van VHL Families Onlus –. Het betekent leven met vragen, angsten en voortdurende controles, deze reis vaak delen met andere leden van je familie, en elke dag proberen om de ziekte niet de hele ruimte van je leven te laten in beslag nemen.
De verhalen die in deze campagne worden verzameld, vertellen over vermoeidheid en kwetsbaarheid, maar ook over de moed om genegenheid, projecten en verlangens te blijven cultiveren. Het delen ervan betekent tegen degenen die bij VHL leven zeggen dat ze niet alleen zijn en tegelijkertijd iedereen helpen verder te kijken dan de ziekte, de persoon, zijn stem en zijn verhaal te herkennen. Dit is ook de inzet van onze vereniging: dicht bij mensen met VHL en hun families staan, want zich gehoord, begrepen en begeleid voelen kan echt een verschil maken.”
